Aylık arşiv Temmuz 2019

Becker Musküler Distrofi (BMD) Nedir? Belirtiler, Teşhis, Tedavi, Yaşam

Becker Musküler Distrofi’de Öncelikli Etkilenen Kaslar

Becker Musküler Distrofi (yazının devamında BMD diye bahsedilecektir) istemli hareketi sağlayan kasların ilerleyici olarak normal yapılarının bozulmasıyla, fonksiyonlarını yapamayacak hale gelmelerine sebep olan; kasların zamanla kuvvet kaybetmesi ile  karakterize genetik bir kas hastalığıdır. Toplamda 9 çeşit olarak sınıflandırılmış kas distrofisi vardır. BMD bunlardan biridir. Daha önceki yazımızda bu 9 tipten bir diğeri olan duchenne musküler distrofi‘den bahsetmiştik.

Becker Musküler Distrofi Neden Olur?

Distorfin üretiminden sorumlu bir gen vardır. Bu gen mutasyon sebebiyle veya aileden genetik geçişle aktarılabilir. Bu gen X kromozomu üzerinde bulunur. DMD hastalığının geçişi de X kromozomu üzerinden gerçekleşir. Dişi cinsiyette 2 adet X kromozomu olduğu için bir kromozomda distorfin bozuk olsa bile diğer kromozomdan distorfin sentezi sağlanabilir. Erkekte ise bir adet X kromozomu vardır. Bu kromozomda distorfin problemi varsa birey DMD olur. Bu nedenle DMD erkeklerde görülür. Kadınlarda DMD görülme olasılığı 50 milyonda 1’dir.

BMD, DMD ile oldukça benzer semptomlara sahiptir. Fakat BMD’de kaslar DMD’ye oranla daha iyi çalışır. Klinik seyir BMD’de belirgin şekilde daha iyidir.

Distrofin proteini, kas kasılma kuvvetini, kas hücresinin içinden hücre zarına aktarır. Kas hücresinin merkezini çevreye bağladığı için, distrofin proteini aşırı derecede uzundur. Bir uç kasın iç kısmına, diğer uç hücre zarındaki çeşitli proteinlere bağlanmak için özelleşmiştir. Çubuk bölgesi olarak adlandırılan uzun orta bölüm, spektrin tekrarları adı verilen bir dizi tekrar eden birim tarafından alınır. Proteinin ortasındaki tekrarlanan spektrin birimleri, iki ucun birbirine bağlanmasında önemli bir rol oynar, ancak protein normalden daha azı ile yine de mükemmel şekilde çalışabilir. BMD’ye neden olan mutasyonlar bu tekrar sayısını azaltır ve kas zayıflığına neden olur.

DMD hastalığına sahip bireyde distrofin ismi verilen protein yoktur. Distrofin proteini kas hücrelerinin yapısının sağlıklı kalmasını sağlayan çok önemli bir proteindir. BMD’de ise distrofin proteini kısmen fonksiyonel durumdadır. Yani DMD’de distrofin yokken BMD’de distrofin kusurlu olarak mevcuttur.

DMD mutasyonları neredeyse hiç fonksiyonel distrofin üretilememesine neden olurken, BMD’li insanlar kısmen işlevsel olan distrofin üretir. Becker’li kişilerin kaslarının yapısında distorfin proteininin kısalmış bir formu bulunur. DMD’de hiç distorfin olmaması sebebiyle hızlı ve bütünü kapsayan bir dejenarasyon vardır.

Becker Musküler Distrofi (BDM)’de Yaşam Beklentisi

BMD’si olan çoğu kişi geç yetişkinlik döneminin ortasına kadar yaşamını sürdürür. Hastanın kalp problemleri minimum düzeylerde ise veya tıbbi müdahale ile uygun şekilde kontrol edilirlerse normal veya normale yakın bir hayat sürmesi beklenebilir.

Becker Musküler Distrofi (BDM) Belirtileri Nelerdir?

DMD hastalarında semptomlar 3-5 yaş arasında başlar. BMD’nin başlangıcı ise genellikle 10-11 yaşlarında veya ergenlikte olur. İlerleyiş DMD’den daha yavaş ve daha az öngörülebilirdir. Genel etkilenim ilk olarak kalça kaslarını, pelvik bölgeyi, uyluk ve omuzları etkiler. Yürümeyi öğrenmede geç kalma görülebilir. Zamanla kaslarda zayıflık; ayağa kalkma, hızlı yürüme ve merdiven çıkmada zorluk olabilir. Sık sık düşme, ördeğe benzer şekilde yürüyüş, kas ağrıları ve kramplar gözlemlenir. Kaybedilen kasların yerine yağ ve bağ dokusunun oluşmasından kaynaklı olarak bazı kaslarda büyüme görülebilir. Zeka düzeyinde çok nadiren gerilik görülebilir. Hastalar 30’lu yaşlara kadar yürüyebilirler.

Kalp

Distrofin eksikliği kalp kasında kuvvet kaybına sebep olabilir. Kalpte oluşan hasar ileri yaşlarda hayati tehlike oluşturabilir. Kardiyoloji takibi bu nedenle çok önemlidir.

Solunum

Solunumu sağlayan kaslar ve diyafram ilerleyen yaşlarda zayıflık göstermeye başlayabilir. Bu durum hem nefes alışı hem de verişi etkileyebilir.

Kalp ve solunum etkilenimleri, DMD’li bireylere göre daha ileriki yaşlarda belirti gösterir ve daha hafif seyreder.

BMD Teşhisi Nasıl Konur?

Kandaki CK yani kreatin kinaz değerine bakılır. Kas yıkımında CK kana karışır ve kan değerlerinde ölçülür. BMD hastalarında bu değer yüksektir. CK değerine bakılmasının yanında kas biyopsisi yapılarak kas hücreleri incelenir. Kesin teşhis biyopsi ile konur. Hamile iken CK değerlerine bakılabilir.

BMD’nin Tedavisi

Maalesef ki becker musküler distrofi henüz tam olarak tedavi edilebilen bir rahatsızlık değildir. BMD’ye dair umut veren ciddi çalışmalar vardır. Gen tedavisi, ekson atlama tedavisi, distorfin üzerine yapılan çalışmalar halen sürmektedir.

Fizik tedavi uygulamaları ve steroidler bireyin fiziksel yeterliliğini sürdürebilmek açısından önemlidir.

Fizik tedavide solunum, kalp kapasitesi, esneklik ve kuvvetlendirme çalışmaları yapılmaktadır. Kas yıkımına bağlı eklem ve kas sertlikleri için germe ve eklem mobilizasyon uygulamaları yapılır. Solunum ve aerobik egzersizleriyle kalp ve akciğer kapasitesi yüksek tutulmaya çalışılır.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD, Kas Hastalığı) ve Evde Fizik Tedavi

Duchenne Musküler Distrofi Nedir?

Duchenne Musküler Distrofi (yazının devamında DMD diye bahsedilecektir) kasların ilerleyici olarak normal yapılarının bozulmasıyla, fonksiyonlarını yapamayacak hale gelmelerine sebep olan; kasların zamanla kuvvet kaybetmesi ile karakterize genetik bir kas hastalığıdır. Toplamda 9 çeşit olarak sınıflandırılmış kas distrofisi vardır. DMD bunlardan biridir.

DMD hastalığına sahip bireyde distrofin ismi verilen protein yoktur. Distrofin proteini kas hücrelerinin yapısının sağlıklı kalmasını sağlayan çok önemli bir proteindir.

Duchenne Musküler Distrofi Neden Olur?

Distorfin üretiminden sorumlu bir gen vardır. Bu gen mutasyon sebebiyle veya aileden genetik geçişle aktarılabilir. Bu gen X kromozomu üzerinde bulunur. DMD hastalığının geçişi de X kromozomu üzerinden gerçekleşir. Dişi cinsiyette 2 adet X kromozomu olduğu için bir kromozomda distorfin bozuk olsa bile diğer kromozomdan distorfin sentezi sağlanabilir. Erkekte ise bir adet X kromozomu vardır. Bu kromozomda distorfin problemi varsa birey DMD olur. Bu nedenle DMD erkeklerde görülür. Kadınlarda DMD görülme olasılığı 50 milyonda 1’dir.

DMD Kas Hastalığının Belirtileri

Hastalık kendini genelde 3 – 5 yaşları arasında göstermeye başlar. Erkek çocuklarında görülür. Nadiren kız çocuklarını da etkileyebilir.

Kas zayıflığı ilk olarak kalça, leğen kemiği çevresi ve omuz kaslarında görülür. Daha sonra kollar, bacaklar ve gövdedeki kaslar etkilenir. Erken ergenlik evresinde kalp ve solunum kasları da bu durumdan etkilenmiş olur.

Okul öncesi çağda çocuk beceriksiz görünür ve sık sık düşebilir. Yerden ve oturmadan ayağa kalkmada, merdiven çıkmada ve koşmada zorlanmalar görülebilir. Okul çağına gelindiğinde parmak ucunda yürüme görüebilir, düşmelerdeki sıklık artabilir. Dengesini sağlamaya çalışan çocuk karnı uzamış ve omuzlarını geriye almış bir görüntü çizer.

DMD haslarında dokuma ve diğer duyularda bir kayıp görülmez. İdrar, dışkı ve cinsel kontrol vardır.

Kalp

Distrofin eksikliği kalp kasında kuvvet kaybına sebep olabilir. Kalpte oluşan hasar hayati tehlike oluşturabilir. Çocuk kardiyolojisi takibi bu nedenle çok önemlidir.

Solunum

Solunumu sağlayan kaslar ve diyafram yaklaşık olarak 10 yaşlarında zayıflık göstermeye başlayabilir. Bu durum hem nefes alışı hem de verişi etkiler. Çocuk nefes darlığı şikayetinde bulunmasa da baş ağrısı, uykululuk hali, konsantrasyon problemi, sık kabus görme solunum kaslarının zayıflığının neticesidir.

DMD Teşhisi Nasıl Konur?

Kandaki CK yani kreatin kinaz değerine bakılır. Kas yıkımında CK kana karışır ve kan değerlerinde ölçülür. DMD hastalarında bu değer yüksektir. CK değerine bakılmasının yanında kas biyopsisi yapılarak kas hücreleri incelenir. Kesin teşhis biyopsi ile konur. Hamile iken CK değerlerine bakılabilir.

DMD’nin Tedavisi

Maalesef ki duchenne musküler distrofi henüz tam olarak tedavi edilebilen bir rahatsızlık değildir. DMD’ye dair umut veren ciddi çalışmalar vardır. Gen tedavisi, ekson atlama tedavisi, distorfin üzerine yapılan çalışmalar halen sürmektedir.

Fizik tedavi uygulamaları ve steroidler bireyin fiziksel yeterliliğini sürdürebilmek açısından önemlidir.

Fizik tedavide solunum, kalp kapasitesi, esneklik ve kuvvetlendirme çalışmaları yapılmaktadır. Kas yıkımına bağlı eklem ve kas sertlikleri için germe ve eklem mobilizasyon uygulamaları yapılır. Solunum ve aerobik egzersizleriyle kalp ve akciğer kapasitesi yüksek tutulmaya çalışılır.

Donuk Omuz (Adeziv Kapsülit) ve Fizik Tedavi

Donuk omuz veya adeziv kapsülit, yaygın bir omuz ağrısı kaynağıdır. Nüfusun yaklaşık % 2 ila 5’inde görülür ve genellikle 40 ila 60 yaşlarında görülür . Kadınlarda daha sık görülür. Bu durum, en az iki yönde normal omuz hareket açıklığının % 25’inden daha fazla kaybı olarak tanımlanır. Ciddi omuz ağrısı, omuz fonksiyon kaybı ve sonunda sertlik ile sonuçlanan belirgin bir semptom paternine sahiptir. Omuz ağrınızın ve sertliğinizin omuz kapsül iltihabının (kapsülit) ve omuz hareketinizi sınırlayan fibrotik adezyonların bir sonucu olduğu anlamına gelir.

Diyabet, kalp hastalığı, omuz hareketsizliği, tiroit bezinin çok veya az çalışması gibi sağlık koşulları donmuş omuz riskini artırır. Örneğin, şeker hastalarında donmuş omuz görülme sıklığı % 10 ila 40 olabilir. Ameliyat sonrası donmuş omuz görülme potansiyeli yüksektir. Kollarını daha koruyucu ve ameliyat sonrası egzersizlerden kaçınan hastaların donmuş omuz geliştirmeleri daha olası görünmektedir.

Donmuş omuz, omuz eklemi kapsülünüzün küçülmesine ve önemli ölçüde kalınlaşmasına sebebiyet verir. Bu da ağrıya ve sert omuz eklemi kapsülünün azalmasına ve omuz hareketinin azalmasına neden olur. Omuz kapsülünüz omuz ekleminizin etrafındaki en derin yumuşak doku tabakasıdır ve humerusunuzu omuz soketinin içinde tutmada büyük rol oynar. Klinik olarak üç farklı aşaması ve semptomları vardır.

1. Evre: Donma (ağrılı)

Başlangıçta omuz etrafındaki ağır ve ardından ilerleyen hareket aralığı kaybı ile karakterizedir. Bazen artroskopik cerrahi geçirirseniz kapsül renginden dolayı (iltihaplanma ve kanama) kırmızı faz olarak adlandırılır. Bu durum genellikle 3 ila 9 ay arasında sürer. Bu aşamada agresif tedavilerden kaçınılmalıdır.

2. Evre: Donmuş (yapışkan)

İkinci aşamada sertlik hakimdir. Aşama 1’den 2’ye erken ve hızlı geçiş çok acı verici olabilir. Geç faz2 çoğunlukla ağrısız geçer. Ancak sertlik sebebiyle işlevsel olarak kısıtlanmıştır. Artrospik cerrahi geçirirseniz, kapsül renginden dolayı pembe faz olarak adlandırılır. Bu durum genellikle 9 ila 15 ay arasında sürer.

3. Evre: Çözülme

Bu son aşamada, kademeli bir hareket aralığı geri dönüşü alınır. Artroskopik cerrahi geçirirseniz,kapsül renginden dolayı beyaz faz olarak adlandırılır. Bu durum genellikle 15 ila 24 ay sürebilir.

Yaygın semptomlar şunlardır:

  • Omuz yüksekliğinin üstüne ulaşamama
  • Top atamama
  • Bir şeye hızlıca ulaşamama
  • Sırtınızın arkasına ulaşamama (örn. sütyen ya da paça gömlek)
  • Yanınıza ve arkanıza uzanamama (örn. emniyet kemeri için erişim)
  • Pozisyona bağlı yan yatarak uyuyamama

Donmuş omuz genellikle yanlış teşhis edilir veya deneyimsiz omuz uygulayıcıları tarafından rotator manşet yaralanması ile karıştırılır. Doğru tanı koymak önemlidir. Tedavi planınız ve iyileşme süreniz, omuz artriti veya rotator manşet yırtılması gibi diğer omuz koşullarına göre büyük ölçüde değişecektir.

Donuk Omuz (Adeziv Kapsülit) Tedavisi

Donuk omuz hastalarına genelde ağrılı germe uygulayarak omuz eklemini açmaya çalışma gibi bir yanlış uygulamaya gidilir. Bu uygulama kişinin omzundaki iltihabı arttırır. Bununla beraber ağrıda artış ve iyileşmede gecikme görülür. Doğru uygulama şekli iltihabın kontrol altına alınması ve yangı artırılmadan manuel terapi yöntemleriyle eklemdeki yapışıkların açılması yönünde olmalıdır. Arkasından kuvvetlendirme egzersizleriyle omuz kasları kuvvetlendirmelidir. Doğru değerlendirme neticesinde doğru sıralama ile yapılmayan uygulamalar sizi cerrahiye gitmek zorunda bırakabilir.

 

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) ve Evde Fizik Tedavi

SMA Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), düşük kas tonusuna (hipotoni) ve ilerleyici kas güçsüzlüğüne ve kaybı neden olan yaygın, genetik bir nöromüsküler hastalıktır. Omurilikte yer alan ve kaslara emir vermekle yükümlü olan bazı hücrelerin bozukluğu sebebi ile ortaya çıkar. Bu hücrelerin görevi beyinden gelen hareket emirlerini kaslara iletmektir. Kaslar hareket emirlerini alamadıklarında çalışamazlar ve zayıflarlar. Yürümek, yemek ve nefes almak dahil tüm motor beceriler bu hastalıktan etkilenebilir. SMA’lı kişilerde omuriliğin büyük motor sinirleri anormaldir. Zira SMN1 geni eksik veya değişiktir.

SMA bebeklerde en çok görülen ölüm nedenlerinden biridir. Doğan her 10.000 bebekten birini etkilemektedir. Birçok insan SMN1 geninin 2 kopyasına sahiptir. Genin 1 hatalı kopyasına ve genin 1 çalışan kopyasına sahip olanlara taşıyıcı denir. Taşıyıcılar SMA’ya sahip değildir, ancak hatalı geni çocuklarına aktarır. SMA’ya neden olan mutasyon gen tanımlandığından ötürü, basit bir kan testi yapılarak kişinin SMA taşıyıcısı olduğu veya olmadığı kolaylıkla anlaşılabilir. Ebeveynlerin herhangi birinde semptomların hiçbiri görülmediği için, SMA’nın öngörülmesini ve önlenebilir tedbirlerin uygulanmasını zorlaştıran şey budur. Çoğu insan SMA’lı bir çocuğu olana kadar taşıyıcı olduklarını bilmemektedir.

Spinal Musküler Atrofi (SMA)’nın genetik geçişi.

Klinik olarak dört farklı tipte ve şiddette SMA hastalığı vardır. Bunlar hareket etme becerilerine, farklı yaşlarda başlamalarına ve fonksiyonlarına göre 4 farklı fenotipte ortaya çıkar.

SMA Tipleri:

SMA Tip I: 6 aydan daha küçük bebeklerde görülür. Hastalığın en ağır tipidir. Bebekler bağımsız bir şekilde duramazlar ve başlarını kontrol edemezler.

SMA Tip II:  7-18 aylık bebeklerde gelişir. Tip I’ den daha az şiddetlidir ve çoğu bebek erişkinliğe kadar yaşar. Bağımsız bir şekilde oturabilirler, başlarını kontrol edebilirler. Ancak tek başlarına yürüyemezler ve yatma pozisyonundan, oturma pozisyonuna gelemezler.

SMA Tip III: 18 aylıktan sonra ortaya çıkar ve çocukları en az şiddette etkileyen tiptir. Çocuklar kendi başlarına ayakta durup, yürüyebilirler. 3 yaşından önce yakalananlara Tip IIIA, 3 yaşından sonra yakalananlara Tip IIIB denir.

SMA Tip IV: Yetişkinlik döneminde ortaya çıkan bu tip, hafif problemlerle seyreder. Çoğunlukla hastaların kollarında ve bacaklarında güçsüzlük ve kas küçülmesi vardır.

Tanı için prenatal tarama veya gen paneli araştırması veya kas biyopsisi ile konulabilir. Erken evrelerde, belirsizlik ve kas zayıflığı gibi semptomlardan ötürü teşhis şüphesi olabilir. Kan testi ile bakılan kreatin kinaz (CK) yüksek seviyelerde olması, kas bozukluğunun göstergesidir.

SMA Etkileri

  • Hipotoni (kas tonunda düşüklük)
  • Anormal refleksler
  • Kas fasikülasyonu (istemsiz kas kasılması)
  • Skolyoz (omurganın eğriliği)
  • Nefes alma ve öksürme zorluğu
  • Yutma zorluğu
  • Solunum yolu enfeksiyonu riskinde artış

 

SMA Hastalarında Evde Fizik Tedavi

Fizyoerapistler, SMA’lı çocukların kas kuvvetini ve hareket kabiliyetlerini mümkün olan en yüksek seviyede çalışmalarına ve geliştirmelerine yardımcı olur. Çocuğun duruşunu, kas gücünü, yürüme, eklem hareketini, solunum fonksiyonunu ve yaşam kalitesini içeren motor aktiviteleri incelemeyi içeren kapsamlı bir değerlendirme yapacaktır. Gereksinimlerinize bağlı olarak tedavisi aşağıdakilere odaklanacaktır:

  • Eklem hareket açıklığının iyileştirilmesi,
  • Yumuşak doku kısalmasını önleme
  • Yatma, oturma ve ayakta durma duruşunun iyileştirilmesi
  • Solunum fonksiyonunu maksimize etmek
  • Kas kaybını geciktirmek için kas gücünü korumak.
  • Yaşam kalitesini arttırmak

SMA’lı çocukların mümkün olan en yüksek düzeyde bağımsız yaşam ve hareketlilik seviyesine ulaşmalarını sağlamak ve komplikasyonların gelişmesini önlemek veya geciktirmek için tedavi önemlidir.

Terapatik Egzersizler ve Kuvvet Eğitimi: Fizyoterapistler, SMA’lı çocukların hareketliliği geliştirmelerine ve sürdürmelerine ve kontraktürlerin ilerlemesini ve solunum yetmezliğini önlemeye veya yavaşlatmaya yardımcı olmak için farklı terapötik egzersizler kullanır. Terapötik egzersizler, belirli çocuk için uygun seviyelerde güçlendirme ve aerobik içerebilir.

Güçlendirme Egzersizleri: Fizyoterapistler, çocuğunuzun kas gücündeki bozulmayı yavaşlatmasına yardımcı olabilir ve çocuğunuzun yürüme kabiliyetini uzatabilir. Fizyoterapistler, SMA’lı çocukları aktif ve hareketli tutmak için güçlendirme egzersizleri tasarlar.

Gelişim Becerilerinin Geliştirilmesi: Fizyoterapistler, çocuğunuzun gelişecek gelişim becerilerini öğrenmesine yardımcı olacak stratejiler geliştirecektir:

  • Baş ve gövde kontrolü
  • Yuvarlanma ve emekleme gibi zemin hareketliliği
  • Ayağa kalkmak gibi pozisyonların değiştirilmesi
  • Oturma, ayakta durma ve yürüme gibi dik pozisyonları ve becerileri öğrenme

Daimi Programlar: Yürüyemeyen çocuklar için ayakta durma programları kas esnekliğini ve uzunluğunu korumak, kontraktürleri önlemek, kas-iskelet gelişimini teşvik etmek ve kemik-mineral yoğunluğu kaybını önlemek için kullanılır. Fizyoterapistler, uygun şekilde evde veya okulda kullanılacak ayakta durma programları tasarlayabilir.

Skolyoz ve İskelet Deformitelerinin Yönetimi: Fizyoterapistler, hareketi iyileştirmek ve her zaman sağlıklı konumlandırmayı sürdürmek için özel programlar tasarlayarak skolyoz ve iskelet deformitelerinin önlenmesine veya azaltılmasına yardımcı olabilir. Gerektiğinde her bir çocuğun güvenliğini ve sağlığını güvence altına almak için tekerlekli sandalye modifikasyonları ve desteklerin kullanılması önerilecektir. Bir çocuk skolyoz veya diğer eklem deformasyonları için ameliyat gerektiriyorsa, yoğun preoperatif ve postoperatif fizik tedavi solunum yolu komplikasyonlarını ve güç veya fonksiyon kaybını önlemeye yardımcı olabilir.

Yardımcı Cihazlar . SMA’lı çocukların birçoğu, hastalığın seyri sırasında ve özellikle de ameliyat sonrasında bir noktada işlevlerini sürdürmelerine yardımcı olmak için adaptif veya yardımcı cihazlar gerektirir. Yardımcı cihaz türleri, çocuğu beslemek veya oynamak için konumlandıranlardan motorlu tekerlekli sandalyelere kadar uzanır.

Evde fizik tedavi ve rehabilitasyon görülmesi SMA’lı bireyler için önemli bir seçenektir. Yutma zorlukları, PEG ile beslenme, akciğer problemlerine yatkınlık, hijyen gibi bir çok etmen sebebi ile evde fizik tedavi görülmesi tedavi opsiyonlarına alınmalıdır. RAM raporuna sahip iseniz raporunuz dahilinde ücretsiz de evde fizik tedavi hizmeti görebilirsiniz.

Her ne kadar sadece İstanbul’da hizmet versek de Türkiye’nin her yerinden bizi arayarak hastanız için bize danışabilirsiniz.