Duchenne Musküler Distrofi Nedir?

Duchenne Musküler Distrofi (yazının devamında DMD diye bahsedilecektir) kasların ilerleyici olarak normal yapılarının bozulmasıyla, fonksiyonlarını yapamayacak hale gelmelerine sebep olan; kasların zamanla kuvvet kaybetmesi ile karakterize genetik bir kas hastalığıdır. Toplamda 9 çeşit olarak sınıflandırılmış kas distrofisi vardır. DMD bunlardan biridir.

DMD hastalığına sahip bireyde distrofin ismi verilen protein yoktur. Distrofin proteini kas hücrelerinin yapısının sağlıklı kalmasını sağlayan çok önemli bir proteindir.

Bu arada Musküler Distrofiye sahip bireyler ve aileleri için yeni WhatsApp bilgi ve dayanışma grubumuzu kurduk. Bağlantıya tıklayarak katılın, beraber büyüyüp bilgilenelim: https://chat.whatsapp.com/CJvbzrL2jqt1lUr5MMEj2x

Duchenne Musküler Distrofi Neden Olur?

Distorfin üretiminden sorumlu bir gen vardır. Bu gen mutasyon sebebiyle veya aileden genetik geçişle aktarılabilir. Bu gen X kromozomu üzerinde bulunur. DMD hastalığının geçişi de X kromozomu üzerinden gerçekleşir. Dişi cinsiyette 2 adet X kromozomu olduğu için bir kromozomda distorfin bozuk olsa bile diğer kromozomdan distorfin sentezi sağlanabilir. Erkekte ise bir adet X kromozomu vardır. Bu kromozomda distorfin problemi varsa birey DMD olur. Bu nedenle DMD erkeklerde görülür. Kadınlarda DMD görülme olasılığı 50 milyonda 1’dir.

DMD Kas Hastalığının Belirtileri

Hastalık kendini genelde 3 – 5 yaşları arasında göstermeye başlar. Erkek çocuklarında görülür. Nadiren kız çocuklarını da etkileyebilir.

Kas zayıflığı ilk olarak kalça, leğen kemiği çevresi ve omuz kaslarında görülür. Daha sonra kollar, bacaklar ve gövdedeki kaslar etkilenir. Erken ergenlik evresinde kalp ve solunum kasları da bu durumdan etkilenmiş olur.

Okul öncesi çağda çocuk beceriksiz görünür ve sık sık düşebilir. Yerden ve oturmadan ayağa kalkmada, merdiven çıkmada ve koşmada zorlanmalar görülebilir. Okul çağına gelindiğinde parmak ucunda yürüme görüebilir, düşmelerdeki sıklık artabilir. Dengesini sağlamaya çalışan çocuk karnı uzamış ve omuzlarını geriye almış bir görüntü çizer.

DMD haslarında dokuma ve diğer duyularda bir kayıp görülmez. İdrar, dışkı ve cinsel kontrol vardır.

Kalp

Distrofin eksikliği kalp kasında kuvvet kaybına sebep olabilir. Kalpte oluşan hasar hayati tehlike oluşturabilir. Çocuk kardiyolojisi takibi bu nedenle çok önemlidir.

Solunum

Solunumu sağlayan kaslar ve diyafram yaklaşık olarak 10 yaşlarında zayıflık göstermeye başlayabilir. Bu durum hem nefes alışı hem de verişi etkiler. Çocuk nefes darlığı şikayetinde bulunmasa da baş ağrısı, uykululuk hali, konsantrasyon problemi, sık kabus görme solunum kaslarının zayıflığının neticesidir.

DMD Teşhisi Nasıl Konur?

Kandaki CK yani kreatin kinaz değerine bakılır. Kas yıkımında CK kana karışır ve kan değerlerinde ölçülür. DMD hastalarında bu değer yüksektir. CK değerine bakılmasının yanında kas biyopsisi yapılarak kas hücreleri incelenir. Kesin teşhis biyopsi ile konur. Hamile iken CK değerlerine bakılabilir.

DMD’nin Tedavisi

Maalesef ki duchenne musküler distrofi henüz tam olarak tedavi edilebilen bir rahatsızlık değildir. DMD’ye dair umut veren ciddi çalışmalar vardır. Gen tedavisi, ekson atlama tedavisi, distorfin üzerine yapılan çalışmalar halen sürmektedir.

Fizik tedavi uygulamaları ve steroidler bireyin fiziksel yeterliliğini sürdürebilmek açısından önemlidir.

Duchenne Musküler Distrofi’de Fizik Tedavi

Fizik tedavide solunum, kalp kapasitesi, esneklik ve kuvvetlendirme çalışmaları yapılmaktadır. Kas yıkımına bağlı eklem ve kas sertlikleri için germe ve eklem mobilizasyon uygulamaları yapılır. Solunum ve aerobik egzersizleriyle kalp ve akciğer kapasitesi yüksek tutulmaya çalışılır.

DMD gibi kas hastalarında kontrolsüz egzersiz yapmanın ciddi olumsuz sonuçları olabilir. Bazı kas kasılma tiplerinin bu hastalarda kas kaybını hızlandırdığı, fayda yerine zarar verdiği bilimsel çalışmalarla ortaya konmuştur. Hareket esnasında bu kasılmaların ortaya çıkması, kas kaybına ve kaybedilen kas yerine yağ ve bağ doku birikmesine sebep oluyor. Ülkemizdeki doktor ve fizyoterapistlerin ciddi bir kısmının bu konuya yeterince hakim olmadıklarını maalesef ki biliyoruz. Bir çok musküler distrofi hastasına yanlış egzersizler veriliyor, yanlış germe uygulamaları yapılıyor. Eğer bu konuda bir şüpheniz varsa iletişim sayfamızdan Whatsapp ile danışabilirsiniz.