Kategori arşivi Çocuk Hastalıklarında Fizik Tedavi

Poland Sendromu: Aileler ve bireyler için rehber

Merhaba, ben Fizyoterapist Onur Ertuğrul. Poland sendromu canlı doğum başına %0,005 oranında görülüyor. Yani kaba bir hesapla Türkiye’de 4000 Poland sendromuna sahip birey olduğu tahmin edilebilir. SMA veya DMD gibi hastalıklar (Her iki gruptan da Türkiyede 4 bin’er hasta olduğu tahmin ediliyor) gibi hayati fonksiyonları etkilemediği için bu sendroma dair farkındalık düzeyi düşük. Bu sendroma sahip çocuğu olan aileler için Türkçe yeterince kaynak bulunmadığı için sizlere bu rehberi hazırladım. Poland sendromuna sahip bir çok bireyin fizik tedavi ve rehabilitasyon süreçlerini üslendim, uzun yıllar takibini sağladım. Bu rehberde Poland sendromuna dair bilimsel gerçeklerin yanında, kişisel deneyim ve gözlemlerimi paylaşacağım.

Poland Sendromu ilk defa 1841 yılında tanımlanıyor. Bu sendromun en belirgin özelliği, kişide pektoralis majör dediğimiz göğüs kasının bulunmaması. Karşıdan bakıldığında ve dokunarak muayene edildiğinde kişinin göğüs kasının olmadığı tespit edilebilir. Yani fiziksel muayene yeterlidir. Poland sendomu genelde sağ tarafta etkilenim gösterirken, sol tarafı da etkileyebilir. Erkelerde kadınlara göre 3 kat daha fazla görülür. Genetik bir durumdur. Lakin genetik bir durum olması, daha önceki aile bireylerinde görülmesini gerektirmez. Eşey hücrelerinde gerçekleşmiş bir mutasyon sonucu görülür.

Göğüs kasının olmamasının anatomik şeması.

Poland Sendromu Belirtileri:

Göğüs kasının yokluğu veya kısmi eksikliği
Gelişmemiş meme ucu
Koltuk altı kıllarının ve / veya koltuk altı ter bezlerinin olmaması
Etkilenen tarafta kol, parmak deformiteleri, kaslarda güçsüzlük
Kürek kemiğinde açılaşma, kürek kemiği eksikliği
Göğüs kafesinde şekil bozuklukları

Poland sendromunda bu belirtilerin tamamının bir arada bulunması gerekmez.

Bu resimde el gelişimi etkienmiş bir poland sendromu olan birey görüyoruz. Ben gelişim çağındaki fizyoterapinin bu görünümü minimize edeceğini düşünüyorum.

Poland Sendromu için testler ve tanı

Fizik muayene teşhis konması için yeterli olabilir. Yumuşak doku durumunun tespiti için MR istenebilir. Genelde doğum sonrası yapılan muayenede farkedilir. Fakat düşük etkilenimde gözden kaçması muhtemeldir.

Poland Sendromu neden olur?

Poland sendromunun nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, doğumdan önce gelişim sırasında kan akışının bozulmasından kaynaklanabileceğini öne sürdüler. Bu bozulmanın, embriyonik gelişimin yaklaşık 6. haftasında meydana geldiği ve vücudun her iki tarafındaki subklavyen ve vertebral arterler haline gelecek kan damarlarını etkilediği düşünülmektedir.

Poland sendromu genetik mi? Nesilden nesile geçer mi?

Poland sendromunun çoğu vakası kalıtsal değildir ve ailelerinde hastalık öyküsü olmayan kişilerde ortaya çıkar. Nadiren bu durum ailelerde nesilden nesile geçer.

Poland Sendromu tedavisi ve fizik tedavi

Poland sendromlu birçok kişinin, etkilenen tarafında, kısa ve ince parmaklar, gelişmemiş zayıf bir el görüntüsü olabilir. Bu görünüm her bireyde aynı olmaz. Kimisinde neredeyse farkedilmeyecek kadar tutulum olurken kimisinde parmaklarda kaynaşmış bir görüntü olabilir. Daha ciddi anormallikler elin kullanımıyla ilgili sorunlara neden olabilir. Poland sendromlu bazı kişilerde ön kol kemikleri (radius ve ulna) kısalır, ancak bu kısalmanın ölçülmedikçe tespit edilmesi de zor olabilir.

Gelişmemiş pektoral kasın kol dolaşımını etkilediğine dair fikirler vardır. Benim aldığım bireylerin tamamında baskın el olarak sendromun etkilemediği taraf seçilmişti. Bu da etkilenen taraf elin daha az kullanılması alışkanlığına işaret ediyor. Kemiklerin doğru yönde uzayabilmesi, kuvvetlenebilmesi ve şekillenmesi Wolf kanunu dediğimiz kanuna bağlıdır. Kemiz üzerinde oluşan kuvvetler kemiğin doğal gelişimini sağlar. Bu kuvvetler dış etkenlerin yanında aynı zamanda kasların oluşturduğu iç kuvvetleri de kapsar. İşte bu noktaları bir arada değerlendirdiğimizde fizik tedavinin önemi ortaya çıkıyor. Kaburga mobilizasyonu ile göğüs kafesi üzerinde oluşturulacak kuvvetler göğüs kafesinde oluşması beklenen şekil bozukluklarının engellenmesinde yardımcı olabilir. Eklem mobilizasyonları ile büyüme plakları uyarılabilir ve kemik boylarının normal uzamasi stimüle edilebilir. Egzersiz ile kuvvetlendirilen kaslar tutulan tarafın dolaşımını, bölgeye gelen metabolit miktarını arttırabilir. İyi bir aile eğitimiyle süreç oldukça başarılı yönetilebilir. 8 yıl kadar takip ettiğim hastam dahil olmak üzere tüm hastalarımda yaptığım uygulamalar neticesinde, etkilenen tarafını güçlü ve fonksiyonel bir şekilde kullanabilen, deformite gelişimiden uzak bir rehabilitasyon sürecimiz oldu ve hala devam ediyor.

Burada yazan bilgiler bilimsel yöntemle ispatlanmış değil. Benim kişisel deneyim ve gözlemlerimi içeriyor. Poland sendromlu bir bireyseniz veya Poland sendromlu çocuğunuz varsa, iletişim kısmından sorularınız üzerine danışabilirsiniz.

Uzm. Fzt. Onur Ertuğrul

Poland Sendromu için cerrahi seçenekler

Cerrahi seçenekler, daha çok göğüs bölgesinin estetik görünümünü içermektedir. Vücut simetrisinin sağlanmasını içeren müdahaleler için genelde gelişimin tamamlanması, yani yetişkinlik beklenir. Kas transferi, doku nakli, protez meme kullanımı, dolgu enjeksiyonu gibi seçenekler vardır. Sürecin planlanması içi bir estetik plastik ve rekonstrüktif cerrahi uzmanı bir hekime danışmak gerekir.

Poland Sendromu ve askerlik

Askerlik muafiyeti açısından poland sendromunu doğrudan işaret eden bir madde veya yönetmelik yoktur. El fonksiyonlarının ve göğüs kafesi problemlerinin iç organları etkilendiği durumlarda askerlikte muafiyet alan poland sendromlu bireyler vardır.

Becker Musküler Distrofi (BMD) Nedir? Belirtiler, Teşhis, Tedavi, Yaşam

Becker Musküler Distrofi’de Öncelikli Etkilenen KaslarBecker Musküler Distrofi (yazının devamında BMD diye bahsedilecektir) istemli hareketi sağlayan kasların ilerleyici olarak normal yapılarının bozulmasıyla, fonksiyonlarını yapamayacak hale gelmelerine sebep olan; kasların zamanla kuvvet kaybetmesi ile  karakterize genetik bir kas hastalığıdır. Toplamda 9 çeşit olarak sınıflandırılmış kas distrofisi vardır. BMD bunlardan biridir. Daha önceki yazımızda bu 9 tipten bir diğeri olan duchenne musküler distrofi‘den bahsetmiştik.

Becker Musküler Distrofi Neden Olur?

Becker’de yoğunluklu tutulan kaslar

BMD hastalığına sahip bireyde distrofin ismi verilen proteinin üretiminde kısmi sorun vardır. Distrofin proteini kas hücrelerinin yapısının sağlıklı kalmasını sağlayan çok önemli bir proteindir. BMD’li bireylerde distrofin proteini sağlıklı bireylere göre daha kısadır. Bu kısalık BMD’de kişiden kişiye göre değişmekte ve kısalık BMD’li bireyin hastalıktan ne kadar etkilendiğiyle doğru orantılıdır.

Distorfin üretiminden sorumlu bir gen vardır. Bu gen mutasyon sebebiyle veya aileden genetik geçişle aktarılabilir. Bu gen X kromozomu üzerinde bulunur. BMD hastalığının geçişi de X kromozomu üzerinden gerçekleşir. Dişi cinsiyette 2 adet X kromozomu olduğu için bir kromozomda distorfin bozuk olsa bile diğer kromozomdan distorfin sentezi sağlanabilir. Erkekte ise bir adet X kromozomu vardır. Bu kromozomda distorfin problemi varsa birey BMD olur. Bu nedenle BMD erkeklerde görülür. Kadınlarda BMD görülme olasılığı 50 milyonda 1’dir.

BMD, DMD ile oldukça benzer semptomlara sahiptir. Fakat BMD’de kaslar DMD’ye oranla daha iyi çalışır. Klinik seyir BMD’de belirgin şekilde daha iyidir.

Distrofin proteini, kas kasılma kuvvetini, kas hücresinin içinden hücre zarına aktarır. Kas hücresinin merkezini çevreye bağladığı için, distrofin proteini aşırı derecede uzundur. Bir uç kasın iç kısmına, diğer uç hücre zarındaki çeşitli proteinlere bağlanmak için özelleşmiştir. Çubuk bölgesi olarak adlandırılan uzun orta bölüm, spektrin tekrarları adı verilen bir dizi tekrar eden birim tarafından alınır. Proteinin ortasındaki tekrarlanan spektrin birimleri, iki ucun birbirine bağlanmasında önemli bir rol oynar, ancak protein normalden daha azı ile yine de mükemmel şekilde çalışabilir. BMD’ye neden olan mutasyonlar bu tekrar sayısını azaltır ve kas zayıflığına neden olur.

DMD hastalığına sahip bireyde distrofin ismi verilen protein yoktur. Distrofin proteini kas hücrelerinin yapısının sağlıklı kalmasını sağlayan çok önemli bir proteindir. BMD’de ise distrofin proteini kısmen fonksiyonel durumdadır. Yani DMD’de distrofin yokken BMD’de distrofin kusurlu olarak mevcuttur.

DMD mutasyonları neredeyse hiç fonksiyonel distrofin üretilememesine neden olurken, BMD’li insanlar kısmen işlevsel olan distrofin üretir. Becker’li kişilerin kaslarının yapısında distorfin proteininin kısalmış bir formu bulunur. DMD’de hiç distorfin olmaması sebebiyle hızlı ve bütünü kapsayan bir dejenarasyon vardır.

Becker Musküler Distrofi (BDM)’de Yaşam Beklentisi

BMD’si olan çoğu kişi geç yetişkinlik döneminin ortasına kadar yaşamını sürdürür. Hastanın kalp problemleri minimum düzeylerde ise veya tıbbi müdahale ile uygun şekilde kontrol edilirlerse normal veya normale yakın bir hayat sürmesi beklenebilir.

Becker Musküler Distrofi (BDM) Belirtileri Nelerdir?

DMD hastalarında semptomlar 3-5 yaş arasında başlar. BMD’nin başlangıcı ise genellikle 10-11 yaşlarında veya ergenlikte olur. İlerleyiş DMD’den daha yavaş ve daha az öngörülebilirdir. Genel etkilenim ilk olarak kalça kaslarını, pelvik bölgeyi, uyluk ve omuzları etkiler. Yürümeyi öğrenmede geç kalma görülebilir. Zamanla kaslarda zayıflık; ayağa kalkma, hızlı yürüme ve merdiven çıkmada zorluk olabilir. Sık sık düşme, ördeğe benzer şekilde yürüyüş, kas ağrıları ve kramplar gözlemlenir. Kaybedilen kasların yerine yağ ve bağ dokusunun oluşmasından kaynaklı olarak bazı kaslarda büyüme görülebilir. Zeka düzeyinde çok nadiren gerilik görülebilir. Hastalar 30’lu yaşlara kadar yürüyebilirler.

Kalp

Distrofin eksikliği kalp kasında kuvvet kaybına sebep olabilir. Kalpte oluşan hasar ileri yaşlarda hayati tehlike oluşturabilir. Kardiyoloji takibi bu nedenle çok önemlidir.

Solunum

Solunumu sağlayan kaslar ve diyafram ilerleyen yaşlarda zayıflık göstermeye başlayabilir. Bu durum hem nefes alışı hem de verişi etkileyebilir.

Kalp ve solunum etkilenimleri, DMD’li bireylere göre daha ileri yaşlarda belirti gösterir ve daha hafif seyreder.

Karaciğer

BMD’de kas yıkımı kandaki CK yani kreatin kinaz değerini arttırır. Bu değerin artması karaciğer fonksiyonlarını olumsuz etkileyebilir.

BMD Teşhisi Nasıl Konur?

Kandaki CK yani kreatin kinaz değerine bakılır. Kas yıkımında CK kana karışır ve kan değerlerinde ölçülür. BMD hastalarında bu değer yüksektir. CK değerine bakılmasının yanında kas biyopsisi yapılarak kas hücreleri incelenir. Kesin teşhis biyopsi ile konur. Hamile iken CK değerlerine bakılabilir.

BMD’nin Tedavisi

Maalesef ki becker musküler distrofi henüz tam olarak tedavi edilebilen bir rahatsızlık değildir. BMD’ye dair umut veren ciddi çalışmalar vardır. Gen tedavisi, ekson atlama tedavisi, distorfin üzerine yapılan çalışmalar halen sürmektedir.

Fizik tedavi uygulamaları ve steroidler bireyin fiziksel yeterliliğini sürdürebilmek açısından önemlidir.

Becker Musküler Distrofi’de Fizik Tedavi

Fizik tedavide solunum, kalp kapasitesi, esneklik ve kuvvetlendirme çalışmaları yapılmaktadır. Kas yıkımına bağlı eklem ve kas sertlikleri için germe ve eklem mobilizasyon uygulamaları yapılır. Solunum ve aerobik egzersizleriyle kalp ve akciğer kapasitesi yüksek tutulmaya çalışılır.

BMD ve DMD gibi kas hastalarında kontrolsüz egzersiz yapmanın ciddi olumsuz sonuçları olabilir. Bazı kas kasılma tiplerinin bu hastalarda kas kaybını hızlandırdığı, fayda yerine zarar verdiği bilimsel çalışmalarla ortaya konmuştur. Hareket esnasında bu kasılmaların ortaya çıkması, kas kaybına ve kaybedilen kas yerine yağ ve bağ doku birikmesine sebep oluyor. Ülkemizdeki doktor ve fizyoterapistlerin ciddi bir kısmının bu konuya yeterince hakim olmadıklarını maalesef ki biliyoruz. Bir çok musküler distrofi hastasına yanlış egzersizler veriliyor, yanlış germe uygulamaları yapılıyor. Eğer bu konuda bir şüpheniz varsa iletişim sayfamızdan Whatsapp ile ücretsiz danışabilirsiniz.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD, Kas Hastalığı) ve Evde Fizik Tedavi

Duchenne Musküler Distrofi Nedir?

Duchenne Musküler Distrofi (yazının devamında DMD diye bahsedilecektir) kasların ilerleyici olarak normal yapılarının bozulmasıyla, fonksiyonlarını yapamayacak hale gelmelerine sebep olan; kasların zamanla kuvvet kaybetmesi ile karakterize genetik bir kas hastalığıdır. Toplamda 9 çeşit olarak sınıflandırılmış kas distrofisi vardır. DMD bunlardan biridir.

DMD hastalığına sahip bireyde distrofin ismi verilen protein yoktur. Distrofin proteini kas hücrelerinin yapısının sağlıklı kalmasını sağlayan çok önemli bir proteindir.

Duchenne Musküler Distrofi Neden Olur?

Distorfin üretiminden sorumlu bir gen vardır. Bu gen mutasyon sebebiyle veya aileden genetik geçişle aktarılabilir. Bu gen X kromozomu üzerinde bulunur. DMD hastalığının geçişi de X kromozomu üzerinden gerçekleşir. Dişi cinsiyette 2 adet X kromozomu olduğu için bir kromozomda distorfin bozuk olsa bile diğer kromozomdan distorfin sentezi sağlanabilir. Erkekte ise bir adet X kromozomu vardır. Bu kromozomda distorfin problemi varsa birey DMD olur. Bu nedenle DMD erkeklerde görülür. Kadınlarda DMD görülme olasılığı 50 milyonda 1’dir.

DMD Kas Hastalığının Belirtileri

Hastalık kendini genelde 3 – 5 yaşları arasında göstermeye başlar. Erkek çocuklarında görülür. Nadiren kız çocuklarını da etkileyebilir.

Kas zayıflığı ilk olarak kalça, leğen kemiği çevresi ve omuz kaslarında görülür. Daha sonra kollar, bacaklar ve gövdedeki kaslar etkilenir. Erken ergenlik evresinde kalp ve solunum kasları da bu durumdan etkilenmiş olur.

Okul öncesi çağda çocuk beceriksiz görünür ve sık sık düşebilir. Yerden ve oturmadan ayağa kalkmada, merdiven çıkmada ve koşmada zorlanmalar görülebilir. Okul çağına gelindiğinde parmak ucunda yürüme görüebilir, düşmelerdeki sıklık artabilir. Dengesini sağlamaya çalışan çocuk karnı uzamış ve omuzlarını geriye almış bir görüntü çizer.

DMD haslarında dokuma ve diğer duyularda bir kayıp görülmez. İdrar, dışkı ve cinsel kontrol vardır.

Kalp

Distrofin eksikliği kalp kasında kuvvet kaybına sebep olabilir. Kalpte oluşan hasar hayati tehlike oluşturabilir. Çocuk kardiyolojisi takibi bu nedenle çok önemlidir.

Solunum

Solunumu sağlayan kaslar ve diyafram yaklaşık olarak 10 yaşlarında zayıflık göstermeye başlayabilir. Bu durum hem nefes alışı hem de verişi etkiler. Çocuk nefes darlığı şikayetinde bulunmasa da baş ağrısı, uykululuk hali, konsantrasyon problemi, sık kabus görme solunum kaslarının zayıflığının neticesidir.

DMD Teşhisi Nasıl Konur?

Kandaki CK yani kreatin kinaz değerine bakılır. Kas yıkımında CK kana karışır ve kan değerlerinde ölçülür. DMD hastalarında bu değer yüksektir. CK değerine bakılmasının yanında kas biyopsisi yapılarak kas hücreleri incelenir. Kesin teşhis biyopsi ile konur. Hamile iken CK değerlerine bakılabilir.

DMD’nin Tedavisi

Maalesef ki duchenne musküler distrofi henüz tam olarak tedavi edilebilen bir rahatsızlık değildir. DMD’ye dair umut veren ciddi çalışmalar vardır. Gen tedavisi, ekson atlama tedavisi, distorfin üzerine yapılan çalışmalar halen sürmektedir.

Fizik tedavi uygulamaları ve steroidler bireyin fiziksel yeterliliğini sürdürebilmek açısından önemlidir.

Duchenne Musküler Distrofi’de Fizik Tedavi

Fizik tedavide solunum, kalp kapasitesi, esneklik ve kuvvetlendirme çalışmaları yapılmaktadır. Kas yıkımına bağlı eklem ve kas sertlikleri için germe ve eklem mobilizasyon uygulamaları yapılır. Solunum ve aerobik egzersizleriyle kalp ve akciğer kapasitesi yüksek tutulmaya çalışılır.

DMD gibi kas hastalarında kontrolsüz egzersiz yapmanın ciddi olumsuz sonuçları olabilir. Bazı kas kasılma tiplerinin bu hastalarda kas kaybını hızlandırdığı, fayda yerine zarar verdiği bilimsel çalışmalarla ortaya konmuştur. Hareket esnasında bu kasılmaların ortaya çıkması, kas kaybına ve kaybedilen kas yerine yağ ve bağ doku birikmesine sebep oluyor. Ülkemizdeki doktor ve fizyoterapistlerin ciddi bir kısmının bu konuya yeterince hakim olmadıklarını maalesef ki biliyoruz. Bir çok musküler distrofi hastasına yanlış egzersizler veriliyor, yanlış germe uygulamaları yapılıyor. Eğer bu konuda bir şüpheniz varsa iletişim sayfamızdan Whatsapp ile danışabilirsiniz.

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) ve Evde Fizik Tedavi

SMA Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), düşük kas tonusuna (hipotoni) ve ilerleyici kas güçsüzlüğüne ve kaybı neden olan yaygın, genetik bir nöromüsküler hastalıktır. Omurilikte yer alan ve kaslara emir vermekle yükümlü olan bazı hücrelerin bozukluğu sebebi ile ortaya çıkar. Bu hücrelerin görevi beyinden gelen hareket emirlerini kaslara iletmektir. Kaslar hareket emirlerini alamadıklarında çalışamazlar ve zayıflarlar. Yürümek, yemek ve nefes almak dahil tüm motor beceriler bu hastalıktan etkilenebilir. SMA’lı kişilerde omuriliğin büyük motor sinirleri anormaldir. Zira SMN1 geni eksik veya değişiktir.

SMA bebeklerde en çok görülen ölüm nedenlerinden biridir. Doğan her 10.000 bebekten birini etkilemektedir. Birçok insan SMN1 geninin 2 kopyasına sahiptir. Genin 1 hatalı kopyasına ve genin 1 çalışan kopyasına sahip olanlara taşıyıcı denir. Taşıyıcılar SMA’ya sahip değildir, ancak hatalı geni çocuklarına aktarır. SMA’ya neden olan mutasyon gen tanımlandığından ötürü, basit bir kan testi yapılarak kişinin SMA taşıyıcısı olduğu veya olmadığı kolaylıkla anlaşılabilir. Ebeveynlerin herhangi birinde semptomların hiçbiri görülmediği için, SMA’nın öngörülmesini ve önlenebilir tedbirlerin uygulanmasını zorlaştıran şey budur. Çoğu insan SMA’lı bir çocuğu olana kadar taşıyıcı olduklarını bilmemektedir.

Spinal Musküler Atrofi (SMA)’nın genetik geçişi.

Klinik olarak dört farklı tipte ve şiddette SMA hastalığı vardır. Bunlar hareket etme becerilerine, farklı yaşlarda başlamalarına ve fonksiyonlarına göre 4 farklı fenotipte ortaya çıkar.

SMA Tipleri:

SMA Tip I: 6 aydan daha küçük bebeklerde görülür. Hastalığın en ağır tipidir. Bebekler bağımsız bir şekilde duramazlar ve başlarını kontrol edemezler.

SMA Tip II:  7-18 aylık bebeklerde gelişir. Tip I’ den daha az şiddetlidir ve çoğu bebek erişkinliğe kadar yaşar. Bağımsız bir şekilde oturabilirler, başlarını kontrol edebilirler. Ancak tek başlarına yürüyemezler ve yatma pozisyonundan, oturma pozisyonuna gelemezler.

SMA Tip III: 18 aylıktan sonra ortaya çıkar ve çocukları en az şiddette etkileyen tiptir. Çocuklar kendi başlarına ayakta durup, yürüyebilirler. 3 yaşından önce yakalananlara Tip IIIA, 3 yaşından sonra yakalananlara Tip IIIB denir.

SMA Tip IV: Yetişkinlik döneminde ortaya çıkan bu tip, hafif problemlerle seyreder. Çoğunlukla hastaların kollarında ve bacaklarında güçsüzlük ve kas küçülmesi vardır.

Tanı için prenatal tarama veya gen paneli araştırması veya kas biyopsisi ile konulabilir. Erken evrelerde, belirsizlik ve kas zayıflığı gibi semptomlardan ötürü teşhis şüphesi olabilir. Kan testi ile bakılan kreatin kinaz (CK) yüksek seviyelerde olması, kas bozukluğunun göstergesidir.

SMA Etkileri

  • Hipotoni (kas tonunda düşüklük)
  • Anormal refleksler
  • Kas fasikülasyonu (istemsiz kas kasılması)
  • Skolyoz (omurganın eğriliği)
  • Nefes alma ve öksürme zorluğu
  • Yutma zorluğu
  • Solunum yolu enfeksiyonu riskinde artış

 

SMA Hastalarında Evde Fizik Tedavi

Fizyoerapistler, SMA’lı çocukların kas kuvvetini ve hareket kabiliyetlerini mümkün olan en yüksek seviyede çalışmalarına ve geliştirmelerine yardımcı olur. Çocuğun duruşunu, kas gücünü, yürüme, eklem hareketini, solunum fonksiyonunu ve yaşam kalitesini içeren motor aktiviteleri incelemeyi içeren kapsamlı bir değerlendirme yapacaktır. Gereksinimlerinize bağlı olarak tedavisi aşağıdakilere odaklanacaktır:

  • Eklem hareket açıklığının iyileştirilmesi,
  • Yumuşak doku kısalmasını önleme
  • Yatma, oturma ve ayakta durma duruşunun iyileştirilmesi
  • Solunum fonksiyonunu maksimize etmek
  • Kas kaybını geciktirmek için kas gücünü korumak.
  • Yaşam kalitesini arttırmak

SMA’lı çocukların mümkün olan en yüksek düzeyde bağımsız yaşam ve hareketlilik seviyesine ulaşmalarını sağlamak ve komplikasyonların gelişmesini önlemek veya geciktirmek için tedavi önemlidir.

Terapatik Egzersizler ve Kuvvet Eğitimi: Fizyoterapistler, SMA’lı çocukların hareketliliği geliştirmelerine ve sürdürmelerine ve kontraktürlerin ilerlemesini ve solunum yetmezliğini önlemeye veya yavaşlatmaya yardımcı olmak için farklı terapötik egzersizler kullanır. Terapötik egzersizler, belirli çocuk için uygun seviyelerde güçlendirme ve aerobik içerebilir.

Güçlendirme Egzersizleri: Fizyoterapistler, çocuğunuzun kas gücündeki bozulmayı yavaşlatmasına yardımcı olabilir ve çocuğunuzun yürüme kabiliyetini uzatabilir. Fizyoterapistler, SMA’lı çocukları aktif ve hareketli tutmak için güçlendirme egzersizleri tasarlar.

Gelişim Becerilerinin Geliştirilmesi: Fizyoterapistler, çocuğunuzun gelişecek gelişim becerilerini öğrenmesine yardımcı olacak stratejiler geliştirecektir:

  • Baş ve gövde kontrolü
  • Yuvarlanma ve emekleme gibi zemin hareketliliği
  • Ayağa kalkmak gibi pozisyonların değiştirilmesi
  • Oturma, ayakta durma ve yürüme gibi dik pozisyonları ve becerileri öğrenme

Daimi Programlar: Yürüyemeyen çocuklar için ayakta durma programları kas esnekliğini ve uzunluğunu korumak, kontraktürleri önlemek, kas-iskelet gelişimini teşvik etmek ve kemik-mineral yoğunluğu kaybını önlemek için kullanılır. Fizyoterapistler, uygun şekilde evde veya okulda kullanılacak ayakta durma programları tasarlayabilir.

Skolyoz ve İskelet Deformitelerinin Yönetimi: Fizyoterapistler, hareketi iyileştirmek ve her zaman sağlıklı konumlandırmayı sürdürmek için özel programlar tasarlayarak skolyoz ve iskelet deformitelerinin önlenmesine veya azaltılmasına yardımcı olabilir. Gerektiğinde her bir çocuğun güvenliğini ve sağlığını güvence altına almak için tekerlekli sandalye modifikasyonları ve desteklerin kullanılması önerilecektir. Bir çocuk skolyoz veya diğer eklem deformasyonları için ameliyat gerektiriyorsa, yoğun preoperatif ve postoperatif fizik tedavi solunum yolu komplikasyonlarını ve güç veya fonksiyon kaybını önlemeye yardımcı olabilir.

Yardımcı Cihazlar . SMA’lı çocukların birçoğu, hastalığın seyri sırasında ve özellikle de ameliyat sonrasında bir noktada işlevlerini sürdürmelerine yardımcı olmak için adaptif veya yardımcı cihazlar gerektirir. Yardımcı cihaz türleri, çocuğu beslemek veya oynamak için konumlandıranlardan motorlu tekerlekli sandalyelere kadar uzanır.

Evde fizik tedavi ve rehabilitasyon görülmesi SMA’lı bireyler için önemli bir seçenektir. Yutma zorlukları, PEG ile beslenme, akciğer problemlerine yatkınlık, hijyen gibi bir çok etmen sebebi ile evde fizik tedavi görülmesi tedavi opsiyonlarına alınmalıdır. RAM raporuna sahip iseniz raporunuz dahilinde ücretsiz de evde fizik tedavi hizmeti görebilirsiniz.

Her ne kadar sadece İstanbul’da hizmet versek de Türkiye’nin her yerinden bizi arayarak hastanız için bize danışabilirsiniz.

Spinal Bifida ve Fizik Tedavi

Açık yahut ayrık omurga da denilen bu hastalık, doğumdan önce bebeğin omuriliğinin gelişiminden kaynaklı bir doğum kusurudur. Omurilik sinirlerden oluşan kapalı bir tüptür. Spinal bifida sahibi hastalarda omuriliği koruyan omurga kemikleri gereken şekilde oluşmaz. Böylelikle omuriliği örten omurga ve deri de kapanmaz. Spina bifida omurga boyunca herhangi bir yerde olabilir ve genellikle omurilik ve çevresindeki sinirlere zarar verir. Doğum kusuru hem fiziksel, hem zihinsel engellere sebep olabilir. Hastalığın derecesi omurgadaki açıklığın büyüklüğüne, yerine ve omurilik ile sinirlerin etkilenme derecesine bağlıdır.

  • Spina bifida ile doğan bebekler genellikle omurilik ve sinir hasarından kaynaklanan güçsüzlük veya felç nedeniyle bacaklarını hareket ettiremezler.
  • Spina bifida hastalarında en çok görülen komplikasyonlar; bağırsak ve mesane kontrol sorunları, deri problemleri, ortopedik sorunlar, öğrenme güçlükleri, dikkat sorunları ve/veya diğer nörolojik komplikasyonlardır.

Spina bifida genellikle annenin hamileliği sırasında ultrason, amniyosentez veya AFP testi ile teşhis edilir. Tanı genellikle 16 ila 18 haftalık gebeliğe bağlı olarak ortaya çıkar. Bununla birlikte, eğer omurga açıklığı küçük ise, bu durum doğuma kadar teşhis edilemeyebilir.


  • Gizli Spinal Disrafizm (OSD): OSD’si olan bebeklerde sırtta benek ve/veya küçük topaklar halinde saçlar, sırtın alt kısımlarında küçük kırmızı lekeler olabilir. Genellikle omurilik defekti (kusuru) azdır ve semptomlar deriyi ve cildin altındaki dokuları içerir. Bununla beraber, eğer bazı sinirler kusura dahil edilirse, OSD’li çocuklar büyüdükçe ve sinirler gerildikçe problemlere yol açabilir.
  • Spina Bifida Occulta (SBO): SBO’si olan hastalar genellikle “gizli” olarak tabir edilir, zira kusur geriye doğru incelenerek görünmez. SBO’lu hastalarda omurların birkaçında küçük defekti veya boşluğu vardır. Omurilik ve sinirler genellikle sırtta açılma olmaksızın normaldir. SBO sağlıklı insanların yaklaşık %15’inde görülür, ancak genellikle herhangi bir semptoma neden olmaz. Bununla beraber, SBO’lu küçük bir grup insanda, ağrı ve nörolojik semptomlar ortaya çıkabilir. Bir çocuk büyüdükçe, genellikle omurgada takılmamış olan omurilik, tutturma noktasından dolayı büyüme ile çekilir. Bağlı kordon bir beyin cerrahı tarafından muayene gerektiren sinsi bir komplikasyondur.
  • Meningosel: Bu durum, omuriliğin veya meninkslerin koruyucu kaplamalarının, omurganın açık kısmından genellikle sadece beyin-omurilik sıvısı içeren bir kesede çıktığı zaman gelişir. Sinir hasarı yaygın değildir. Küçük engeller mevcut olabilir ve hayatın ilerleyen kısımlarında başka problemler gelişebilir.
  • Myelomeningosel: Bu tip spina bifida’nın en şiddetli formudur. Omurga sinirleri omurganın açıklığı boyunca çıkıntı yapar. Sinir hasarı ve daha şiddetli engeller bu durumda ortaya çıkar. Myelomeningoseli olan çocukların %70 ila %90’ında hidrosefali (beyinde çok fazla sıvı) bulunur ve bu da basınca ve kafanın şişmesine sebep olur. Hidrosefali genellikle fazla sıvıyı boşaltmak için ameliyat gerektirir. Motor kontrol, öğrenme ve hareketlilik ile ilgili sorunlar oluşabilir.

 Spina Bifida ve Evde Fizik Tedavi

Fizyoterapist, spina bifida’ya sahip hastanın iyileşmesinde, bağımsızlığa ulaşmasında ve hastanın kas iskelet sistemi sağlığının korunmasında kilit role sahiptir. Hastanın en iyi kazanımları elde edebilmesi için, rehabilitasyonun çoğunda aktif rolde bulunmaktadır.
3 temel amaç şöyle sıralanabilir;

  • Duyusal (his) ve motor fonksiyonlarınızın (hareket) geri kazanımında performansı maksimuma çıkartmak.
  • İkincil komplikasyonları ve sağlık sorunlarını önlemek. (Kas ve eklem deformiteleri, bası yarası oluşumu gibi durumlardan korumak)
  • Toplumla yeniden bütünleşmenize yardımcı olmak, günlük hayata yeniden katılmak.

Pozisyonlamalar: Hastada bası yaraları oluşmasını engellemek ve kasların esnekliğini korumak amacıyla yapılır. Hastanın fiziksel olarak aktif olmadığı dönemde uygulanır. 

Tilt table: Hastalarda yatmaya bağlı olarak sürecin uzunluğuna göre ortostatik hipotansiyon denen durum gelişebilir. Hastanın pozisyonuna bağlı olarak tansiyonundaki düşmeyi ifade eder. Tilt table denen cihazda hastanın kontrollü bir şekilde dik pozisyona getirilmesiyle bu durum yenilir.

Germe Egzersizleri ve Eklem Mobilizasyonu: Germe egzersizleri kasların esnekiliğini korumak ve geliştirmek için yapılır. Eklem mobilizasyonu ise eklem hareket açıklığının geliştirilmesi, eklemin korunması için yapılır. Hastadaki hareketsizliğe bağlı olarak gelişen durumlar bu yöntemlerle tedavi edilir veya hastanın mevcut durumu korunur.

TENS: Spina bifidası olan hastalarda çeşitli sebeplerden ortaya çıkabilecek ağrıların tedavisinde kullanılır. Transkuteneal elektrik stimilasyonu olarak bilinir.

Elektrik stimülasyonu: Kasların kuvvetlendirilmesinde kullanılır. Doğru akımın seçilmesi tedavinin anlamlı olması açısından önemlidir. Paralize  durumda olan ve olmayan kaslara farklı akımlar uygulanmalıdır. Akım tercihi iyi bir fizyoterapistle çalışıp çalışmadığınıza dair ayırıcı bir nitelik taşır.

Tüm bu yöntemler ile; şekil bozuklukları azaltılır, ayağa basma hissi kuvvetlendirilir, kemiklerin zayıflamasının önüne geçilir, denge artar ve hastada kendine güven hissi gelişir. 

Fizik Tedavi ve Fizyoterapist Hakkında Doğru Bilinen Yanlışlar

Fizik Tedavi ve Fizyoterapist Hakkında Doğru Bilinen Yanlışlar

Fizik tedavi ve fizyoterapist hakkında doğru bilinen yanlışlar hastalarımızı bilinçlendirmek amacıyla bu yazımızda  belirtmeye çalışacağız. Bu yazımızda fizik tedavi ve rehabilitasyon hakkında yanlış bilinenlere, ön yargılara değineceğiz, size doğru bilgileri birinci ağızdan sunmaya çalışacağız.

1. Yanlış: Fizik tedavi masajdır.

Fizik tedavi ve rehabilitasyon biliminde litaratüre geçmiş 20.000’den fazla teknik vardır. “Tıbbi masaj” bunlardan sadece biridir. Manupilasyon, mobilizasyon, traksiyon gibi teknikler masaj değildir. Biyomekanik düzeltme amacıyla yapılan ciddi anatomik bilgi, deneyim ve eğitim gerektiren tekniklerdir. Yapılan uygulamalarda yapılan her tutuşun, pozisyonun manevranın anlamı vardır. Eğitimli ellerden çıkmayan tedavliler hastaya kalıcı zararlar verebilir.

2. Yanlış: Fizik tedavi elektriktir.

Aletler ve Cihazlar sayfamızda bahsettiğimiz nöromusküler elektrik stimülasyonu ve transkuteneal elektriksel sinir stimülasyonu cihazlarını tedavide sıkça kullansak bile, bu tedavi yöntemlerinden sadece biridir.Halk arasında “elektrik bağlanması” olarak ifade edilen bir uygulamadan ibaret değildir. Etkin ve bilimseldir. Bu cihazlarda yüzlerce çeşit akım türü bulunmaktadır. Elektroterapi doğru uygulandığında, fizyoterapistin işini kolaylaştırmakta ve hastaya ciddi katkılar sağlamaktadır. Maharetin cihazda değil, doğru tercihi yapan fizyoterapistte olduğu unutulmamalıdır.

3. Yanlış: Fizik tedavi büyük ve pahalı makinelerle yapılırsa çok faydalı olur.

Robotik yürüme, traksiyon vb. bir çok cihazı çeşitli hastalıklarda kullanabilmekteyiz. Ama literatür bilgilerine bakıldığında hemen hemen tüm hastalıklarda birincil tedavi fizyoterapistlerin manuel uygulamaları ve egzersizdir. Bu büyük ve pahalı makineler tedavinin bir parçasıdır, aslı değildir.

4.Yanlış:Fizik Tedaviye gittim ama fayda görmedim?

Fizik tedavinin hastalıkların önlenmesinde ve karşılaşılan problemlerin etkilerinin azaltılmasında yararlı olduğu artık kaçınılmaz bir gerçektir. Eğer alınan tedaviden fayda sağlanamadıysa ya uygulanan tedavi eksik veya yanlış ya da sonuçlarının ortaya çıkması için belli bir süre geçmesi gerektiği içindir. Genelleme yapılarak fizik tedaviden fayda görmedim demek gerçekçi bir bakış açısı sağlamadığı gibi bireylerin tedaviye olan inancını da azaltmaktadır.