SMA Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), düşük kas tonusuna (hipotoni) ve ilerleyici kas güçsüzlüğüne ve kaybı neden olan yaygın, genetik bir nöromüsküler hastalıktır. Omurilikte yer alan ve kaslara emir vermekle yükümlü olan bazı hücrelerin bozukluğu sebebi ile ortaya çıkar. Bu hücrelerin görevi beyinden gelen hareket emirlerini kaslara iletmektir. Kaslar hareket emirlerini alamadıklarında çalışamazlar ve zayıflarlar. Yürümek, yemek ve nefes almak dahil tüm motor beceriler bu hastalıktan etkilenebilir. SMA’lı kişilerde omuriliğin büyük motor sinirleri anormaldir. Zira SMN1 geni eksik veya değişiktir.

SMA bebeklerde en çok görülen ölüm nedenlerinden biridir. Doğan her 10.000 bebekten birini etkilemektedir. Birçok insan SMN1 geninin 2 kopyasına sahiptir. Genin 1 hatalı kopyasına ve genin 1 çalışan kopyasına sahip olanlara taşıyıcı denir. Taşıyıcılar SMA’ya sahip değildir, ancak hatalı geni çocuklarına aktarır. SMA’ya neden olan mutasyon gen tanımlandığından ötürü, basit bir kan testi yapılarak kişinin SMA taşıyıcısı olduğu veya olmadığı kolaylıkla anlaşılabilir. Ebeveynlerin herhangi birinde semptomların hiçbiri görülmediği için, SMA’nın öngörülmesini ve önlenebilir tedbirlerin uygulanmasını zorlaştıran şey budur. Çoğu insan SMA’lı bir çocuğu olana kadar taşıyıcı olduklarını bilmemektedir.

Klinik olarak dört farklı tipte ve şiddette SMA hastalığı vardır. Bunlar hareket etme becerilerine, farklı yaşlarda başlamalarına ve fonksiyonlarına göre 4 farklı fenotipte ortaya çıkar.

SMA Tipleri:

SMA Tip I: 6 aydan daha küçük bebeklerde görülür. Hastalığın en ağır tipidir. Bebekler bağımsız bir şekilde duramazlar ve başlarını kontrol edemezler.

SMA Tip II:  7-18 aylık bebeklerde gelişir. Tip I’ den daha az şiddetlidir ve çoğu bebek erişkinliğe kadar yaşar. Bağımsız bir şekilde oturabilirler, başlarını kontrol edebilirler. Ancak tek başlarına yürüyemezler ve yatma pozisyonundan, oturma pozisyonuna gelemezler.

SMA Tip III: 18 aylıktan sonra ortaya çıkar ve çocukları en az şiddette etkileyen tiptir. Çocuklar kendi başlarına ayakta durup, yürüyebilirler. 3 yaşından önce yakalananlara Tip IIIA, 3 yaşından sonra yakalananlara Tip IIIB denir.

SMA Tip IV: Yetişkinlik döneminde ortaya çıkan bu tip, hafif problemlerle seyreder. Çoğunlukla hastaların kollarında ve bacaklarında güçsüzlük ve kas küçülmesi vardır.

Tanı için prenatal tarama veya gen paneli araştırması veya kas biyopsisi ile konulabilir. Erken evrelerde, belirsizlik ve kas zayıflığı gibi semptomlardan ötürü teşhis şüphesi olabilir. Kan testi ile bakılan kreatin kinaz (CK) yüksek seviyelerde olması, kas bozukluğunun göstergesidir.

SMA Etkileri

• Hipotoni (kas tonunda düşüklük)
• Anormal refleksler
• Kas fasikülasyonu (istemsiz kas kasılması)
• Skolyoz (omurganın eğriliği)
• Nefes alma ve öksürme zorluğu
• Yutma zorluğu
• Solunum yolu enfeksiyonu riskinde artış

 

SMA Hastalarında Evde Fizik Tedavi

Fizyoerapistler, SMA’lı çocukların kas kuvvetini ve hareket kabiliyetlerini mümkün olan en yüksek seviyede çalışmalarına ve geliştirmelerine yardımcı olur. Çocuğun duruşunu, kas gücünü, yürüme, eklem hareketini, solunum fonksiyonunu ve yaşam kalitesini içeren motor aktiviteleri incelemeyi içeren kapsamlı bir değerlendirme yapacaktır. Gereksinimlerinize bağlı olarak tedavisi aşağıdakilere odaklanacaktır:

• Eklem hareket açıklığının iyileştirilmesi,
• Yumuşak doku kısalmasını önleme
• Yatma, oturma ve ayakta durma duruşunun iyileştirilmesi
• Solunum fonksiyonunu maksimize etmek
• Kas kaybını geciktirmek için kas gücünü korumak.
• Yaşam kalitesini arttırmak

SMA’lı çocukların mümkün olan en yüksek düzeyde bağımsız yaşam ve hareketlilik seviyesine ulaşmalarını sağlamak ve komplikasyonların gelişmesini önlemek veya geciktirmek için tedavi önemlidir.

Terapatik Egzersizler ve Kuvvet Eğitimi: Fizyoterapistler, SMA’lı çocukların hareketliliği geliştirmelerine ve sürdürmelerine ve kontraktürlerin ilerlemesini ve solunum yetmezliğini önlemeye veya yavaşlatmaya yardımcı olmak için farklı terapötik egzersizler kullanır. Terapötik egzersizler, belirli çocuk için uygun seviyelerde güçlendirme ve aerobik içerebilir.

Güçlendirme Egzersizleri: Fizyoterapistler, çocuğunuzun kas gücündeki bozulmayı yavaşlatmasına yardımcı olabilir ve çocuğunuzun yürüme kabiliyetini uzatabilir. Fizyoterapistler, SMA’lı çocukları aktif ve hareketli tutmak için güçlendirme egzersizleri tasarlar.

Gelişim Becerilerinin Geliştirilmesi: Fizyoterapistler, çocuğunuzun gelişecek gelişim becerilerini öğrenmesine yardımcı olacak stratejiler geliştirecektir:

• Baş ve gövde kontrolü
• Yuvarlanma ve emekleme gibi zemin hareketliliği
• Ayağa kalkmak gibi pozisyonların değiştirilmesi
• Oturma, ayakta durma ve yürüme gibi dik pozisyonları ve becerileri öğrenme

Daimi Programlar: Yürüyemeyen çocuklar için ayakta durma programları kas esnekliğini ve uzunluğunu korumak, kontraktürleri önlemek, kas-iskelet gelişimini teşvik etmek ve kemik-mineral yoğunluğu kaybını önlemek için kullanılır. Fizyoterapistler, uygun şekilde evde veya okulda kullanılacak ayakta durma programları tasarlayabilir.

Skolyoz ve İskelet Deformitelerinin Yönetimi: Fizyoterapistler, hareketi iyileştirmek ve her zaman sağlıklı konumlandırmayı sürdürmek için özel programlar tasarlayarak skolyoz ve iskelet deformitelerinin önlenmesine veya azaltılmasına yardımcı olabilir. Gerektiğinde her bir çocuğun güvenliğini ve sağlığını güvence altına almak için tekerlekli sandalye modifikasyonları ve desteklerin kullanılması önerilecektir. Bir çocuk skolyoz veya diğer eklem deformasyonları için ameliyat gerektiriyorsa, yoğun preoperatif ve postoperatif fizik tedavi solunum yolu komplikasyonlarını ve güç veya fonksiyon kaybını önlemeye yardımcı olabilir.

Yardımcı Cihazlar . SMA’lı çocukların birçoğu, hastalığın seyri sırasında ve özellikle de ameliyat sonrasında bir noktada işlevlerini sürdürmelerine yardımcı olmak için adaptif veya yardımcı cihazlar gerektirir. Yardımcı cihaz türleri, çocuğu beslemek veya oynamak için konumlandıranlardan motorlu tekerlekli sandalyelere kadar uzanır.

Evde fizik tedavi ve rehabilitasyon görülmesi SMA’lı bireyler için önemli bir seçenektir. Yutma zorlukları, PEG ile beslenme, akciğer problemlerine yatkınlık, hijyen gibi bir çok etmen sebebi ile evde fizik tedavi görülmesi tedavi opsiyonlarına alınmalıdır. RAM raporuna sahip iseniz raporunuz dahilinde ücretsiz de evde fizik tedavi hizmeti görebilirsiniz.

Her ne kadar sadece İstanbul’da hizmet versek de Türkiye’nin her yerinden bizi arayarak hastanız için bize danışabilirsiniz.