Poland Sendromu: Aileler ve bireyler için rehber

Poland Sendromu: Aileler ve bireyler için rehber

Merhaba, ben Fizyoterapist Onur Ertuğrul. Poland sendromu canlı doğum başına %0,005 oranında görülüyor. Yani kaba bir hesapla Türkiye’de 4000 Poland sendromuna sahip birey olduğu tahmin edilebilir. SMA veya DMD gibi hastalıklar (Her iki gruptan da Türkiyede 4 bin’er hasta olduğu tahmin ediliyor) gibi hayati fonksiyonları etkilemediği için bu sendroma dair farkındalık düzeyi düşük. Bu sendroma sahip çocuğu olan aileler için Türkçe yeterince kaynak bulunmadığı için sizlere bu rehberi hazırladım. Poland sendromuna sahip bir çok bireyin fizik tedavi ve rehabilitasyon süreçlerini üslendim, uzun yıllar takibini sağladım. Bu rehberde Poland sendromuna dair bilimsel gerçeklerin yanında, kişisel deneyim ve gözlemlerimi paylaşacağım.

Poland Sendromu ilk defa 1841 yılında tanımlanıyor. Bu sendromun en belirgin özelliği, kişide pektoralis majör dediğimiz göğüs kasının bulunmaması. Karşıdan bakıldığında ve dokunarak muayene edildiğinde kişinin göğüs kasının olmadığı tespit edilebilir. Yani fiziksel muayene yeterlidir. Poland sendomu genelde sağ tarafta etkilenim gösterirken, sol tarafı da etkileyebilir. Erkelerde kadınlara göre 3 kat daha fazla görülür. Genetik bir durumdur. Lakin genetik bir durum olması, daha önceki aile bireylerinde görülmesini gerektirmez. Eşey hücrelerinde gerçekleşmiş bir mutasyon sonucu görülür.

Göğüs kasının olmamasının anatomik şeması.

Poland Sendromu Belirtileri:

Göğüs kasının yokluğu veya kısmi eksikliği
Gelişmemiş meme ucu
Koltuk altı kıllarının ve / veya koltuk altı ter bezlerinin olmaması
Etkilenen tarafta kol, parmak deformiteleri, kaslarda güçsüzlük
Kürek kemiğinde açılaşma, kürek kemiği eksikliği
Göğüs kafesinde şekil bozuklukları

Poland sendromunda bu belirtilerin tamamının bir arada bulunması gerekmez.

Bu resimde el gelişimi etkienmiş bir poland sendromu olan birey görüyoruz. Ben gelişim çağındaki fizyoterapinin bu görünümü minimize edeceğini düşünüyorum.

Poland Sendromu için testler ve tanı

Fizik muayene teşhis konması için yeterli olabilir. Yumuşak doku durumunun tespiti için MR istenebilir. Genelde doğum sonrası yapılan muayenede farkedilir. Fakat düşük etkilenimde gözden kaçması muhtemeldir.

Poland Sendromu neden olur?

Poland sendromunun nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, doğumdan önce gelişim sırasında kan akışının bozulmasından kaynaklanabileceğini öne sürdüler. Bu bozulmanın, embriyonik gelişimin yaklaşık 6. haftasında meydana geldiği ve vücudun her iki tarafındaki subklavyen ve vertebral arterler haline gelecek kan damarlarını etkilediği düşünülmektedir.

Poland sendromu genetik mi? Nesilden nesile geçer mi?

Poland sendromunun çoğu vakası kalıtsal değildir ve ailelerinde hastalık öyküsü olmayan kişilerde ortaya çıkar. Nadiren bu durum ailelerde nesilden nesile geçer.

Poland Sendromu tedavisi ve fizik tedavi

Poland sendromlu birçok kişinin, etkilenen tarafında, kısa ve ince parmaklar, gelişmemiş zayıf bir el görüntüsü olabilir. Bu görünüm her bireyde aynı olmaz. Kimisinde neredeyse farkedilmeyecek kadar tutulum olurken kimisinde parmaklarda kaynaşmış bir görüntü olabilir. Daha ciddi anormallikler elin kullanımıyla ilgili sorunlara neden olabilir. Poland sendromlu bazı kişilerde ön kol kemikleri (radius ve ulna) kısalır, ancak bu kısalmanın ölçülmedikçe tespit edilmesi de zor olabilir.

Gelişmemiş pektoral kasın kol dolaşımını etkilediğine dair fikirler vardır. Benim aldığım bireylerin tamamında baskın el olarak sendromun etkilemediği taraf seçilmişti. Bu da etkilenen taraf elin daha az kullanılması alışkanlığına işaret ediyor. Kemiklerin doğru yönde uzayabilmesi, kuvvetlenebilmesi ve şekillenmesi Wolf kanunu dediğimiz kanuna bağlıdır. Kemiz üzerinde oluşan kuvvetler kemiğin doğal gelişimini sağlar. Bu kuvvetler dış etkenlerin yanında aynı zamanda kasların oluşturduğu iç kuvvetleri de kapsar. İşte bu noktaları bir arada değerlendirdiğimizde fizik tedavinin önemi ortaya çıkıyor. Kaburga mobilizasyonu ile göğüs kafesi üzerinde oluşturulacak kuvvetler göğüs kafesinde oluşması beklenen şekil bozukluklarının engellenmesinde yardımcı olabilir. Eklem mobilizasyonları ile büyüme plakları uyarılabilir ve kemik boylarının normal uzamasi stimüle edilebilir. Egzersiz ile kuvvetlendirilen kaslar tutulan tarafın dolaşımını, bölgeye gelen metabolit miktarını arttırabilir. İyi bir aile eğitimiyle süreç oldukça başarılı yönetilebilir. 8 yıl kadar takip ettiğim hastam dahil olmak üzere tüm hastalarımda yaptığım uygulamalar neticesinde, etkilenen tarafını güçlü ve fonksiyonel bir şekilde kullanabilen, deformite gelişimiden uzak bir rehabilitasyon sürecimiz oldu ve hala devam ediyor.

Burada yazan bilgiler bilimsel yöntemle ispatlanmış değil. Benim kişisel deneyim ve gözlemlerimi içeriyor. Poland sendromlu bir bireyseniz veya Poland sendromlu çocuğunuz varsa, iletişim kısmından sorularınız üzerine danışabilirsiniz.

Uzm. Fzt. Onur Ertuğrul

Poland Sendromu için cerrahi seçenekler

Cerrahi seçenekler, daha çok göğüs bölgesinin estetik görünümünü içermektedir. Vücut simetrisinin sağlanmasını içeren müdahaleler için genelde gelişimin tamamlanması, yani yetişkinlik beklenir. Kas transferi, doku nakli, protez meme kullanımı, dolgu enjeksiyonu gibi seçenekler vardır. Sürecin planlanması içi bir estetik plastik ve rekonstrüktif cerrahi uzmanı bir hekime danışmak gerekir.

Poland Sendromu ve askerlik

Askerlik muafiyeti açısından poland sendromunu doğrudan işaret eden bir madde veya yönetmelik yoktur. El fonksiyonlarının ve göğüs kafesi problemlerinin iç organları etkilendiği durumlarda askerlikte muafiyet alan poland sendromlu bireyler vardır.

Yazar hakkında

Uzm. Fzt. Onur Ertuğrul administrator

    4 yorum

    AhmetYayın tarihi9:44 pm - Ara 19, 2020

    Koltuk altından tek göğüsün tamamı tedavi iyleşme süreci ne kadar sürer ameliyat izi kalırmı belli olurmu

    MuhammetYayın tarihi11:35 pm - Oca 1, 2021

    Hocam sadece sol tarafımda göğüs kasi eksikliği var güç kaybı hareket kisitligi gibi her hangi bir sorunum yok hayalim polis olmak engel olur mu

      Uzm. Fzt. Onur ErtuğrulYayın tarihi1:36 pm - Oca 2, 2021

      Pektoral kasın olmaması organ eksikliği olarak değerlendirilebiliyor. Bu kas olmadığında omzun horizantal abdüksiyonu dediğimiz hareket illa ki güçsüzleşiyor. Bu sebepten ötürü polislik için efor harcamadan önce mutlaka muayene olmanı, buradan gelecek sonuca göre polisliğe hazırlanmanı tavsiye ederim. Mevzuatta ise doğrudan Poland sendromuna işaret eden bir madde yok.

    Bir cevap yazın