Poland Sendromu: Aileler ve bireyler için rehber
Merhaba, ben Fizyoterapist Onur Ertuğrul. Poland sendromu canlı doğum başına %0,005 oranında görülüyor. Yani kaba bir hesapla Türkiye’de 4000 Poland sendromuna sahip birey olduğu tahmin edilebilir. SMA veya DMD gibi hastalıklar (Her iki gruptan da Türkiyede 4 bin’er hasta olduğu tahmin ediliyor) gibi hayati fonksiyonları etkilemediği için bu sendroma dair farkındalık düzeyi düşük. Bu sendroma sahip çocuğu olan aileler için Türkçe yeterince kaynak bulunmadığı için sizlere bu rehberi hazırladım. Poland sendromuna sahip bir çok bireyin fizik tedavi ve rehabilitasyon süreçlerini üslendim, uzun yıllar takibini sağladım. Bu rehberde Poland sendromuna dair bilimsel gerçeklerin yanında, kişisel deneyim ve gözlemlerimi paylaşacağım.
Bu arada Poland Sendromuna sahip bireyler ve aileleri için yeni WhatsApp bilgi ve dayanışma grubumuzu kurduk. Bağlantıya tıklayarak katılın, beraber büyüyüp bilgilenelim: https://chat.whatsapp.com/CJvbzrL2jqt1lUr5MMEj2x
Poland Sendromu ilk defa 1841 yılında tanımlanıyor. Bu sendromun en belirgin özelliği, kişide pektoralis majör dediğimiz göğüs kasının bulunmaması. Karşıdan bakıldığında ve dokunarak muayene edildiğinde kişinin göğüs kasının olmadığı tespit edilebilir. Yani fiziksel muayene yeterlidir. Poland sendomu genelde sağ tarafta etkilenim gösterirken, sol tarafı da etkileyebilir. Erkelerde kadınlara göre 3 kat daha fazla görülür. Genetik bir durumdur. Lakin genetik bir durum olması, daha önceki aile bireylerinde görülmesini gerektirmez. Eşey hücrelerinde gerçekleşmiş bir mutasyon sonucu görülür.
Poland Sendromu Belirtileri:
Göğüs kasının yokluğu veya kısmi eksikliği
Gelişmemiş meme ucu
Koltuk altı kıllarının ve / veya koltuk altı ter bezlerinin olmaması
Etkilenen tarafta kol, parmak deformiteleri, kaslarda güçsüzlük
Kürek kemiğinde açılaşma, kürek kemiği eksikliği
Göğüs kafesinde şekil bozuklukları
Poland sendromunda bu belirtilerin tamamının bir arada bulunması gerekmez.
Poland Sendromu için testler ve tanı
Fizik muayene teşhis konması için yeterli olabilir. Yumuşak doku durumunun tespiti için MR istenebilir. Genelde doğum sonrası yapılan muayenede farkedilir. Fakat düşük etkilenimde gözden kaçması muhtemeldir.
Poland Sendromu neden olur?
Poland sendromunun nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, doğumdan önce gelişim sırasında kan akışının bozulmasından kaynaklanabileceğini öne sürdüler. Bu bozulmanın, embriyonik gelişimin yaklaşık 6. haftasında meydana geldiği ve vücudun her iki tarafındaki subklavyen ve vertebral arterler haline gelecek kan damarlarını etkilediği düşünülmektedir.
Poland sendromu genetik mi? Nesilden nesile geçer mi?
Poland sendromunun çoğu vakası kalıtsal değildir ve ailelerinde hastalık öyküsü olmayan kişilerde ortaya çıkar. Nadiren bu durum ailelerde nesilden nesile geçer.
Poland Sendromu tedavisi ve fizik tedavi
Poland sendromlu birçok kişinin, etkilenen tarafında, kısa ve ince parmaklar, gelişmemiş zayıf bir el görüntüsü olabilir. Bu görünüm her bireyde aynı olmaz. Kimisinde neredeyse farkedilmeyecek kadar tutulum olurken kimisinde parmaklarda kaynaşmış bir görüntü olabilir. Daha ciddi anormallikler elin kullanımıyla ilgili sorunlara neden olabilir. Poland sendromlu bazı kişilerde ön kol kemikleri (radius ve ulna) kısalır, ancak bu kısalmanın ölçülmedikçe tespit edilmesi de zor olabilir.
Gelişmemiş pektoral kasın kol dolaşımını etkilediğine dair fikirler vardır. Benim aldığım bireylerin tamamında baskın el olarak sendromun etkilemediği taraf seçilmişti. Bu da etkilenen taraf elin daha az kullanılması alışkanlığına işaret ediyor. Kemiklerin doğru yönde uzayabilmesi, kuvvetlenebilmesi ve şekillenmesi Wolf kanunu dediğimiz kanuna bağlıdır. Kemiz üzerinde oluşan kuvvetler kemiğin doğal gelişimini sağlar. Bu kuvvetler dış etkenlerin yanında aynı zamanda kasların oluşturduğu iç kuvvetleri de kapsar. İşte bu noktaları bir arada değerlendirdiğimizde fizik tedavinin önemi ortaya çıkıyor. Kaburga mobilizasyonu ile göğüs kafesi üzerinde oluşturulacak kuvvetler göğüs kafesinde oluşması beklenen şekil bozukluklarının engellenmesinde yardımcı olabilir. Eklem mobilizasyonları ile büyüme plakları uyarılabilir ve kemik boylarının normal uzamasi stimüle edilebilir. Egzersiz ile kuvvetlendirilen kaslar tutulan tarafın dolaşımını, bölgeye gelen metabolit miktarını arttırabilir. İyi bir aile eğitimiyle süreç oldukça başarılı yönetilebilir. 8 yıl kadar takip ettiğim hastam dahil olmak üzere tüm hastalarımda yaptığım uygulamalar neticesinde, etkilenen tarafını güçlü ve fonksiyonel bir şekilde kullanabilen, deformite gelişimiden uzak bir rehabilitasyon sürecimiz oldu ve hala devam ediyor.
Burada yazan bilgiler bilimsel yöntemle ispatlanmış değil. Benim kişisel deneyim ve gözlemlerimi içeriyor. Poland sendromlu bir bireyseniz veya Poland sendromlu çocuğunuz varsa, iletişim kısmından sorularınız üzerine danışabilirsiniz.
Uzm. Fzt. Onur Ertuğrul
Poland Sendromu için cerrahi seçenekler
Cerrahi seçenekler, daha çok göğüs bölgesinin estetik görünümünü içermektedir. Vücut simetrisinin sağlanmasını içeren müdahaleler için genelde gelişimin tamamlanması, yani yetişkinlik beklenir. Kas transferi, doku nakli, protez meme kullanımı, dolgu enjeksiyonu gibi seçenekler vardır. Sürecin planlanması içi bir estetik plastik ve rekonstrüktif cerrahi uzmanı bir hekime danışmak gerekir.
Poland Sendromu ve askerlik
Askerlik muafiyeti açısından poland sendromunu doğrudan işaret eden bir madde veya yönetmelik yoktur. El fonksiyonlarının ve göğüs kafesi problemlerinin iç organları etkilendiği durumlarda askerlikte muafiyet alan poland sendromlu bireyler vardır.
Koltuk altından tek göğüsün tamamı tedavi iyleşme süreci ne kadar sürer ameliyat izi kalırmı belli olurmu
Bu seçeceğiniz tedaviye göre değişiklik gösterecektir. Ameliyat izi kalmayacaktır. Estetik açıdan kusursuza yakın sonuç alınıyor.
Merhaba Hocam, bizi bilgilendirdiğiniz için çok teşekkür ederim yeterince kaynak bilgi yoktu bu hastalığa sahip insanlara ulaşmak kolay değil oğlum sol göğüs kası eksik doğdu
Kas bütünlüğü yok, genetik doktoru iç organlarını etkileyen bir rahatsızlık olmadığı için genetik diyemedi.
Kas nakli ile ilgi olumlu bir tecrübe duymadım okumadım. Güç kaybı olmaması için fizik hareketleri önerir misiniz
Bebeğim 9 aylık
Merhaba, Poland sendromuna sahip çocukların rehabilitasyon merkezlerinde ücretsiz fizik tedavi alma hakkı var. Bu hakkınızdan mutlaka faydalanmanızı öneririm. Çocuktaki sorunlar direk değil, gelişimsel olarak ortaya çıkıyor. Haftada 1 gün dahi fizik tedavi görerek çocuğunuzun sağlığını koruyabilirsiniz. Bir fizyoterapistin değerlendirerek egzersiz önermesi daha doğru olur lakin yine de çocuğunuzun dikkatini çeken bir oyuncakla, sırt üstü ve oturur pozisyonlarda, oyuncağa etkilenen koluyla öne ve yana doğru uzanmaya çalıştığı oyunlar oynayabilirsiniz.
Hocam sadece sol tarafımda göğüs kasi eksikliği var güç kaybı hareket kisitligi gibi her hangi bir sorunum yok hayalim polis olmak engel olur mu
Pektoral kasın olmaması organ eksikliği olarak değerlendirilebiliyor. Bu kas olmadığında omzun horizantal abdüksiyonu dediğimiz hareket illa ki güçsüzleşiyor. Bu sebepten ötürü polislik için efor harcamadan önce mutlaka muayene olmanı, buradan gelecek sonuca göre polisliğe hazırlanmanı tavsiye ederim. Mevzuatta ise doğrudan Poland sendromuna işaret eden bir madde yok.
Kardeşim doktorlar ne dedi
Merhaba hocam benim 12 uasinda oglumun sol gogsunde hafif bir cokme var kolunda ve parmaklarinda bi problem yok cocuk hastanesi polant senromu dediler bunun icin baska ne yapabilirim küçükken spor yada fizik tedavi ise yararmi
Sporla fizik tedavi aynı şey değildir. Çocuğunuzda amaca yönelik egzersizlerin yapılması gerekir. Göğüs kası olmadığı için belli hareketlerde mutlaka hareket güçsüzlüğü olacaktır. Sizin farketmemeniz parmaklarında sorun olmadığı anlamına gelmez. Bir fizik tedavi bölümüne başvurmanız öneririm.
Hocam benim oglum 8 aylık ve sağ tarafında poland sendromu var ve sag eli de yapisik dogdu 4 parmak ve diger elinden bir tik ufak ameliyatimiz var onumuzdeki pazartesi sizce erken mi anne olarak endise ediyorum ve bu elinin ufakligi zamanla gelisir mi sizce 😒
Cerrahınıza güvenin, bu girişmleri çok başarılı yapıyor bizim cerrahlarımız. Çocuğunuzun ücretsiz fizik tedavi hakkı var. İstanbul’daysanız getirin bakalım, değerlendirelim. Doğru şekilde fizik tedavi görmezseniz eldeki ufaklık zamanla daha belirgin bir hal alır.
Hocam size mesaj atmistim oglum 13 aylik ve 8 aylikken ameliyat olmustuk sag 4 parmagi yapisik dogmustu diger elinden bi tik ufakligi var.ameliyati cok sukur atlattik ama masallah hareketli.elini de.hareket ettiriyor surekli fakat bi fizik doktoruna.daha goturmedik kendi hareket.ettiriyor diye ama.ben anne.olarak.endise ediyorum yani bu ufaklik.kalici mi.gecici mi.zamanla.buyur mu eli ya 😥😥
Merhaba Tugce hanim,
Cocugunuzun elindeki fark gelisdimi?
Allah sifa versin
Hocam iyi günler 12 yaşında çocugumun kaburgalarında farklılık var henüz dra gitmedim hangi bölüme gidebilirim .
Göğüs Cerrahisi veya Çocuk Hastalıkları’na gidebilirsiniz.
Merhaba hocam,
27 yaşındayım, sağ omzumun koltukaltında boşluk bir de sağ göğüs kası yok ama göğüslerimin hizası simetri olarak 1-2 cm farklılık var bunların dışında bir problemim yok(hiç muayene olmadım). Ayrıca yaşıma göre zayıfım, spor yapsam ve de kilo alsam sağ göğsüme bir artısı olur mu? Estetikle de görüntüm düzelir mi? Teşekkürler..
Kilo almakla, spor yapmakla olacak iş değil. Estetikle görünüm düzelir. Kısa zamanda doktorunuza danışmanızı öneririm.
merhabalar sayın hocam benimde sol göğsünde kas yokluğu var yaş 58 estetik ameliyatı bu yastan sonra bir sıkıntı yaratırmı hic bir rahatsızlığım yok cok şükür beni konuda aydinlatirsaniz çok sevinirim şimdiden teşekkür ler
Bir rahatsızlık yaratmaz lakin, bu yaşta sizi psikolojik olarak etkilemiyorsa tavsiye etmem.
Merhaba hocam, 20 yaşındayım. Son dönemde vücudumun sağ tarafındaki ekstremitelerin bir bölümünde kısmı kas eksiği hissetmeye başladım. Aynadan dikkatli baktığımda göğüste vesaire ufak farklılıklar gözlemleyebiliyorum. Pektoral kasımda da kısmi eksiklik var. Bu eksiklik ilerleyerek artar mı?
Bir kas vardır ya da yoktur. Kasın aktif kullanımına, gücüne göre sadece hacmi değişir. Bir insandaki kas lifi sayısı da ömür boyu sabittir. Aklında şüphe kalacağına, üzerine kurup psikolojini etkileyeceğine bir doktora muayene olup; doğru bilgi almanı tavsiye ederim.
Merhaba hocam kızım 11 yaşında 2 göğsü aynı hizada değil sol göğsünün ucuda arada acıdığını söylüyor…. Hangi branş doktoruna götürmem gerekiyor…
Göğüs Hastalıkları’na götürebilirsiniz.
Mrb hacam bebeğim 1 aylıkken sol koltuk altından kalp ameliyatı oldu ve şuan 15 aylık sol göğsü diğerine gore daha aşağıda bu ameliyatlami alakalı yoksa bu dediginiz rahatsızlık mi
Böyle durumlarda çocuğu görmeden bir şey söylemek bizi hataya sürükleyebilir. En kısa zamanda doktorunuza danışın, aklınızda kalmasın.
Merhabalar hocam benim sağ göğsüm ve sağ elimde küçük daha önce perde vardı amelyat ile aldırdık bu elim diğerine göre daha küçük bunun bir tedavisi varmı
Kemik uzaması belli bir yaştan sonra durur. Kemik uzaması durduktan sonra uygulanan fizik tedavinin boy, boyut üzerinde bir etkisi olmaz.
Hocam merhaba 18 yaşındayım sol göğsümde poland sendromu var. Ameliyat olursam iki tarafta esitlenince vücut geliştirme sporu ile ilgilenmek istiyorum ama sol göğüs kas yaptıkça sağ ile ayni olur mu nasıl bir görüntü olur ilerleyen sürede?
Yapılan estetik operasyonda oraya yeni bir kas yerleştirilmiyor. Sağ göğüs kası gelişirken soldaki görüntü sabit boyutta kalacaktır. Bu da simetrik görüntüyü bozar.
Merhaba hocam. 42 yaşındayım. 8 yaşında Poland oland sendromu teşhisi konuldu ve 9 yaşında Eskişehir tıp fakültesinde çok değerli profesör Recep Aslan ve ekibi ameliyatımi gerçekleştirdiler. Sırt ve kolumdan kas alınıp kolumun üst yan tarafından girilip sağ göğsüme yerleştirildi;ince bir düşünce ile göğsümde iz olmaması adına. Erken kas çalıştırma hareketine başlandı. Doktorlarim hergun gelip kolumu yukari kaldirmami istediler ve her seferinde duvara bir çizik atıldı. Hastane sonrası dumbıl gibi bir ağırlık ve basketbol önerisiyle kaslarım cok iyi oranda eşitsizliği yok olmaya başladı. Fark ciddi oranda kayboldu. Çocuk sahibi olana kadar çok rahatsız edici bir fark yoktu.Anne olup emzirme sırasında iki göğsümden eşit süt gelip emzirmeme rağmen sağ göğsüm daha küçük ve dik kalırken sol göğsüm ciddi oranda büyüdü ve sarktı ve asimetri dahada çoğalıyor. Benim sormak istediğim meme estetik operasyonu olmak istediğimde SSK bu operasyonu karşılıyor mu?
Örnek verecek olursak meme ağırlığına bağlı bel, boyun, omuz ağrılarına sahip kişilerin meme küçültme ameliyatını 3 hekimden oluşan kurul onaylarsa SGK karşılıyor. Böyle özel durumlarda da kurul karanına göre SGK karşılayabiliyor. Hekiminize danışırsanız size daha iyi bilgi verebilir.
merhaba hocam 39 yaşındayım poland sendromu hastasıyım sağ meme kaburga sağ el gelişmedi bu hastalığın engel raporu % kaç çünkü ameliyat benim nefesimi gücümü sağ taraftaki gelişmemiş elimi omzumu düzelt miyor teşekkür ederim
Fizik muayene olmadan bir şey söylemek zor. Zaten artık raporlarda engel oranı bulunmuyor. Büyük ihtimalle sosyal bir hak sağlayacak seviyede bir rapor çıkmaz.
Hocam benim 9yaşında poland sendromu teşhisi koyulan cocugum uz var sağ kol ince ve dört parmak bişisik ve küçük amelyat oldu fakat perdeler geri birleşti gögüste hafif şekil dxdeğişikliği içe bir görünüm var ve cocugum yaşıtlarıyla aynı boyda ve kiloda değil daha gelişmesi geri bu durum sendromuyla alakalı Bir durumudur. Bide Adana kozanda yaşıyoruz hangi rehabilitasyon lar fizik tedaviyi ücretsiz veriyor daha dogrusu rehabilitasyon nedir bilgi alabilirmiyim
Evet, bazı poland sendromlu çocuklarda gelişimde gerilik görülebiliyor. Poland sendromu ile ilişkisi olabilir. Bir dahiliye veya çocuk doktoruna gösterin çocuğunuzu. Gerek görürse endokrinoloji ve metabolizma hastalıklarına yönlendirebilir sizi.
Merhaba, sol göğüsünde poland sendromu olan erkek birey ile sağlık açısından bir sorunu bulunmayan bir kadının çocuklarında poland sendromunun genetik olarak aktarılma olasılığı var mı?
Değerli hocam… 181cm boyunda, 75 kg. ağırlığındayım. Kiloma göre çok ince yapılıyım. Kaba etlerim gelişmemiş. Omuzlarım dar ve pek dik, açık değil. El, ayak kemiklerim ve boynum ince, göğüs kafesim dar. Kafa çevresi 54cm. Giysileri doldurmuyorum. Ergen görüntülü kalıyorum. Kollarım ve elim et tutmuyor ve çok zayıf. Şekil bozukluğu yok. Sportmen bir yaşamım da var. Üstelik yaşım 60. Eskiden beri bu durum beni rahatsız etti. Bilgisizlik işte. Sitenize rastladım. Acaba bende yeni duyduğum poland sendromu mu var. Ne önerirsiniz?
Poland sendromunda göğüste asimetrik bir görüntü olur. Siz böyle bir durum tarif etmiyorsunuz.