Poland Sendromu: Aileler ve bireyler için rehber

Poland Sendromu: Aileler ve bireyler için rehber

Merhaba, ben Fizyoterapist Onur Ertuğrul. Poland sendromu canlı doğum başına %0,005 oranında görülüyor. Yani kaba bir hesapla Türkiye’de 4000 Poland sendromuna sahip birey olduğu tahmin edilebilir. SMA veya DMD gibi hastalıklar (Her iki gruptan da Türkiyede 4 bin’er hasta olduğu tahmin ediliyor) gibi hayati fonksiyonları etkilemediği için bu sendroma dair farkındalık düzeyi düşük. Bu sendroma sahip çocuğu olan aileler için Türkçe yeterince kaynak bulunmadığı için sizlere bu rehberi hazırladım. Poland sendromuna sahip bir çok bireyin fizik tedavi ve rehabilitasyon süreçlerini üslendim, uzun yıllar takibini sağladım. Bu rehberde Poland sendromuna dair bilimsel gerçeklerin yanında, kişisel deneyim ve gözlemlerimi paylaşacağım.

Poland Sendromu ilk defa 1841 yılında tanımlanıyor. Bu sendromun en belirgin özelliği, kişide pektoralis majör dediğimiz göğüs kasının bulunmaması. Karşıdan bakıldığında ve dokunarak muayene edildiğinde kişinin göğüs kasının olmadığı tespit edilebilir. Yani fiziksel muayene yeterlidir. Poland sendomu genelde sağ tarafta etkilenim gösterirken, sol tarafı da etkileyebilir. Erkelerde kadınlara göre 3 kat daha fazla görülür. Genetik bir durumdur. Lakin genetik bir durum olması, daha önceki aile bireylerinde görülmesini gerektirmez. Eşey hücrelerinde gerçekleşmiş bir mutasyon sonucu görülür.

Göğüs kasının olmamasının anatomik şeması.

Poland Sendromu Belirtileri:

Göğüs kasının yokluğu veya kısmi eksikliği
Gelişmemiş meme ucu
Koltuk altı kıllarının ve / veya koltuk altı ter bezlerinin olmaması
Etkilenen tarafta kol, parmak deformiteleri, kaslarda güçsüzlük
Kürek kemiğinde açılaşma, kürek kemiği eksikliği
Göğüs kafesinde şekil bozuklukları

Poland sendromunda bu belirtilerin tamamının bir arada bulunması gerekmez.

Bu resimde el gelişimi etkienmiş bir poland sendromu olan birey görüyoruz. Ben gelişim çağındaki fizyoterapinin bu görünümü minimize edeceğini düşünüyorum.

Poland Sendromu için testler ve tanı

Fizik muayene teşhis konması için yeterli olabilir. Yumuşak doku durumunun tespiti için MR istenebilir. Genelde doğum sonrası yapılan muayenede farkedilir. Fakat düşük etkilenimde gözden kaçması muhtemeldir.

Poland Sendromu neden olur?

Poland sendromunun nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, doğumdan önce gelişim sırasında kan akışının bozulmasından kaynaklanabileceğini öne sürdüler. Bu bozulmanın, embriyonik gelişimin yaklaşık 6. haftasında meydana geldiği ve vücudun her iki tarafındaki subklavyen ve vertebral arterler haline gelecek kan damarlarını etkilediği düşünülmektedir.

Poland sendromu genetik mi? Nesilden nesile geçer mi?

Poland sendromunun çoğu vakası kalıtsal değildir ve ailelerinde hastalık öyküsü olmayan kişilerde ortaya çıkar. Nadiren bu durum ailelerde nesilden nesile geçer.

Poland Sendromu tedavisi ve fizik tedavi

Poland sendromlu birçok kişinin, etkilenen tarafında, kısa ve ince parmaklar, gelişmemiş zayıf bir el görüntüsü olabilir. Bu görünüm her bireyde aynı olmaz. Kimisinde neredeyse farkedilmeyecek kadar tutulum olurken kimisinde parmaklarda kaynaşmış bir görüntü olabilir. Daha ciddi anormallikler elin kullanımıyla ilgili sorunlara neden olabilir. Poland sendromlu bazı kişilerde ön kol kemikleri (radius ve ulna) kısalır, ancak bu kısalmanın ölçülmedikçe tespit edilmesi de zor olabilir.

Gelişmemiş pektoral kasın kol dolaşımını etkilediğine dair fikirler vardır. Benim aldığım bireylerin tamamında baskın el olarak sendromun etkilemediği taraf seçilmişti. Bu da etkilenen taraf elin daha az kullanılması alışkanlığına işaret ediyor. Kemiklerin doğru yönde uzayabilmesi, kuvvetlenebilmesi ve şekillenmesi Wolf kanunu dediğimiz kanuna bağlıdır. Kemiz üzerinde oluşan kuvvetler kemiğin doğal gelişimini sağlar. Bu kuvvetler dış etkenlerin yanında aynı zamanda kasların oluşturduğu iç kuvvetleri de kapsar. İşte bu noktaları bir arada değerlendirdiğimizde fizik tedavinin önemi ortaya çıkıyor. Kaburga mobilizasyonu ile göğüs kafesi üzerinde oluşturulacak kuvvetler göğüs kafesinde oluşması beklenen şekil bozukluklarının engellenmesinde yardımcı olabilir. Eklem mobilizasyonları ile büyüme plakları uyarılabilir ve kemik boylarının normal uzamasi stimüle edilebilir. Egzersiz ile kuvvetlendirilen kaslar tutulan tarafın dolaşımını, bölgeye gelen metabolit miktarını arttırabilir. İyi bir aile eğitimiyle süreç oldukça başarılı yönetilebilir. 8 yıl kadar takip ettiğim hastam dahil olmak üzere tüm hastalarımda yaptığım uygulamalar neticesinde, etkilenen tarafını güçlü ve fonksiyonel bir şekilde kullanabilen, deformite gelişimiden uzak bir rehabilitasyon sürecimiz oldu ve hala devam ediyor.

Burada yazan bilgiler bilimsel yöntemle ispatlanmış değil. Benim kişisel deneyim ve gözlemlerimi içeriyor. Poland sendromlu bir bireyseniz veya Poland sendromlu çocuğunuz varsa, iletişim kısmından sorularınız üzerine danışabilirsiniz.

Uzm. Fzt. Onur Ertuğrul

Poland Sendromu için cerrahi seçenekler

Cerrahi seçenekler, daha çok göğüs bölgesinin estetik görünümünü içermektedir. Vücut simetrisinin sağlanmasını içeren müdahaleler için genelde gelişimin tamamlanması, yani yetişkinlik beklenir. Kas transferi, doku nakli, protez meme kullanımı, dolgu enjeksiyonu gibi seçenekler vardır. Sürecin planlanması içi bir estetik plastik ve rekonstrüktif cerrahi uzmanı bir hekime danışmak gerekir.

Poland Sendromu ve askerlik

Askerlik muafiyeti açısından poland sendromunu doğrudan işaret eden bir madde veya yönetmelik yoktur. El fonksiyonlarının ve göğüs kafesi problemlerinin iç organları etkilendiği durumlarda askerlikte muafiyet alan poland sendromlu bireyler vardır.

Yazar hakkında

Uzm. Fzt. Onur Ertuğrul administrator

    27 yorum

    AhmetYayın tarihi9:44 pm - Ara 19, 2020

    Koltuk altından tek göğüsün tamamı tedavi iyleşme süreci ne kadar sürer ameliyat izi kalırmı belli olurmu

      Uzm. Fzt. Onur ErtuğrulYayın tarihi11:01 pm - Ara 19, 2020

      Bu seçeceğiniz tedaviye göre değişiklik gösterecektir. Ameliyat izi kalmayacaktır. Estetik açıdan kusursuza yakın sonuç alınıyor.

        NagihanYayın tarihi10:52 pm - Oca 19, 2021

        Merhaba Hocam, bizi bilgilendirdiğiniz için çok teşekkür ederim yeterince kaynak bilgi yoktu bu hastalığa sahip insanlara ulaşmak kolay değil oğlum sol göğüs kası eksik doğdu
        Kas bütünlüğü yok, genetik doktoru iç organlarını etkileyen bir rahatsızlık olmadığı için genetik diyemedi.
        Kas nakli ile ilgi olumlu bir tecrübe duymadım okumadım. Güç kaybı olmaması için fizik hareketleri önerir misiniz
        Bebeğim 9 aylık

          Uzm. Fzt. Onur ErtuğrulYayın tarihi3:58 pm - Oca 20, 2021

          Merhaba, Poland sendromuna sahip çocukların rehabilitasyon merkezlerinde ücretsiz fizik tedavi alma hakkı var. Bu hakkınızdan mutlaka faydalanmanızı öneririm. Çocuktaki sorunlar direk değil, gelişimsel olarak ortaya çıkıyor. Haftada 1 gün dahi fizik tedavi görerek çocuğunuzun sağlığını koruyabilirsiniz. Bir fizyoterapistin değerlendirerek egzersiz önermesi daha doğru olur lakin yine de çocuğunuzun dikkatini çeken bir oyuncakla, sırt üstü ve oturur pozisyonlarda, oyuncağa etkilenen koluyla öne ve yana doğru uzanmaya çalıştığı oyunlar oynayabilirsiniz.

    MuhammetYayın tarihi11:35 pm - Oca 1, 2021

    Hocam sadece sol tarafımda göğüs kasi eksikliği var güç kaybı hareket kisitligi gibi her hangi bir sorunum yok hayalim polis olmak engel olur mu

      Uzm. Fzt. Onur ErtuğrulYayın tarihi1:36 pm - Oca 2, 2021

      Pektoral kasın olmaması organ eksikliği olarak değerlendirilebiliyor. Bu kas olmadığında omzun horizantal abdüksiyonu dediğimiz hareket illa ki güçsüzleşiyor. Bu sebepten ötürü polislik için efor harcamadan önce mutlaka muayene olmanı, buradan gelecek sonuca göre polisliğe hazırlanmanı tavsiye ederim. Mevzuatta ise doğrudan Poland sendromuna işaret eden bir madde yok.

      MelihYayın tarihi1:38 pm - Ara 13, 2021

      Kardeşim doktorlar ne dedi

    SevgiYayın tarihi9:47 am - Şub 1, 2021

    Merhaba hocam benim 12 uasinda oglumun sol gogsunde hafif bir cokme var kolunda ve parmaklarinda bi problem yok cocuk hastanesi polant senromu dediler bunun icin baska ne yapabilirim küçükken spor yada fizik tedavi ise yararmi

      Uzm. Fzt. Onur ErtuğrulYayın tarihi10:30 am - Şub 2, 2021

      Sporla fizik tedavi aynı şey değildir. Çocuğunuzda amaca yönelik egzersizlerin yapılması gerekir. Göğüs kası olmadığı için belli hareketlerde mutlaka hareket güçsüzlüğü olacaktır. Sizin farketmemeniz parmaklarında sorun olmadığı anlamına gelmez. Bir fizik tedavi bölümüne başvurmanız öneririm.

    TugceYayın tarihi4:12 pm - Haz 7, 2021

    Hocam benim oglum 8 aylık ve sağ tarafında poland sendromu var ve sag eli de yapisik dogdu 4 parmak ve diger elinden bir tik ufak ameliyatimiz var onumuzdeki pazartesi sizce erken mi anne olarak endise ediyorum ve bu elinin ufakligi zamanla gelisir mi sizce 😒

      Uzm. Fzt. Onur ErtuğrulYayın tarihi1:27 am - Haz 17, 2021

      Cerrahınıza güvenin, bu girişmleri çok başarılı yapıyor bizim cerrahlarımız. Çocuğunuzun ücretsiz fizik tedavi hakkı var. İstanbul’daysanız getirin bakalım, değerlendirelim. Doğru şekilde fizik tedavi görmezseniz eldeki ufaklık zamanla daha belirgin bir hal alır.

        TugceYayın tarihi11:52 pm - Ara 3, 2021

        Hocam size mesaj atmistim oglum 13 aylik ve 8 aylikken ameliyat olmustuk sag 4 parmagi yapisik dogmustu diger elinden bi tik ufakligi var.ameliyati cok sukur atlattik ama masallah hareketli.elini de.hareket ettiriyor surekli fakat bi fizik doktoruna.daha goturmedik kendi hareket.ettiriyor diye ama.ben anne.olarak.endise ediyorum yani bu ufaklik.kalici mi.gecici mi.zamanla.buyur mu eli ya 😥😥

    FatihYayın tarihi11:04 pm - Eyl 18, 2021

    Merhaba hocam,

    27 yaşındayım, sağ omzumun koltukaltında boşluk bir de sağ göğüs kası yok ama göğüslerimin hizası simetri olarak 1-2 cm farklılık var bunların dışında bir problemim yok(hiç muayene olmadım). Ayrıca yaşıma göre zayıfım, spor yapsam ve de kilo alsam sağ göğsüme bir artısı olur mu? Estetikle de görüntüm düzelir mi? Teşekkürler..

    zekiYayın tarihi2:02 pm - Kas 5, 2021

    merhabalar sayın hocam benimde sol göğsünde kas yokluğu var yaş 58 estetik ameliyatı bu yastan sonra bir sıkıntı yaratırmı hic bir rahatsızlığım yok cok şükür beni konuda aydinlatirsaniz çok sevinirim şimdiden teşekkür ler

    BatuYayın tarihi1:17 am - Kas 16, 2021

    Merhaba hocam, 20 yaşındayım. Son dönemde vücudumun sağ tarafındaki ekstremitelerin bir bölümünde kısmı kas eksiği hissetmeye başladım. Aynadan dikkatli baktığımda göğüste vesaire ufak farklılıklar gözlemleyebiliyorum. Pektoral kasımda da kısmi eksiklik var. Bu eksiklik ilerleyerek artar mı?

      Uzm. Fzt. Onur ErtuğrulYayın tarihi10:16 pm - Kas 18, 2021

      Bir kas vardır ya da yoktur. Kasın aktif kullanımına, gücüne göre sadece hacmi değişir. Bir insandaki kas lifi sayısı da ömür boyu sabittir. Aklında şüphe kalacağına, üzerine kurup psikolojini etkileyeceğine bir doktora muayene olup; doğru bilgi almanı tavsiye ederim.

    TugceYayın tarihi12:00 pm - Ara 4, 2021

    Hocam size mesaj atmistim oglum 13 aylik ve 8 aylikken ameliyat olmustuk sag 4 parmagi yapisik dogmustu diger elinden bi tik ufakligi var.ameliyati cok sukur atlattik ama masallah hareketli.elini de.hareket ettiriyor surekli fakat bi fizik doktoruna.daha goturmedik kendi hareket.ettiriyor diye ama.ben anne.olarak.endise ediyorum yani bu ufaklik.kalici mi.gecici mi.zamanla.buyur mu eli ya 😥😥

    YagmurYayın tarihi8:05 pm - Oca 21, 2022

    Mrb hacam bebeğim 1 aylıkken sol koltuk altından kalp ameliyatı oldu ve şuan 15 aylık sol göğsü diğerine gore daha aşağıda bu ameliyatlami alakalı yoksa bu dediginiz rahatsızlık mi

    AliYayın tarihi10:50 pm - Şub 23, 2022

    Merhabalar hocam benim sağ göğsüm ve sağ elimde küçük daha önce perde vardı amelyat ile aldırdık bu elim diğerine göre daha küçük bunun bir tedavisi varmı

    MehmetYayın tarihi10:11 pm - Mar 11, 2022

    Hocam merhaba 18 yaşındayım sol göğsümde poland sendromu var. Ameliyat olursam iki tarafta esitlenince vücut geliştirme sporu ile ilgilenmek istiyorum ama sol göğüs kas yaptıkça sağ ile ayni olur mu nasıl bir görüntü olur ilerleyen sürede?

      Uzm. Fzt. Onur ErtuğrulYayın tarihi9:41 pm - Mar 13, 2022

      Yapılan estetik operasyonda oraya yeni bir kas yerleştirilmiyor. Sağ göğüs kası gelişirken soldaki görüntü sabit boyutta kalacaktır. Bu da simetrik görüntüyü bozar.

    AnonimYayın tarihi5:06 am - Mar 16, 2022

    Merhaba hocam. 42 yaşındayım. 8 yaşında Poland oland sendromu teşhisi konuldu ve 9 yaşında Eskişehir tıp fakültesinde çok değerli profesör Recep Aslan ve ekibi ameliyatımi gerçekleştirdiler. Sırt ve kolumdan kas alınıp kolumun üst yan tarafından girilip sağ göğsüme yerleştirildi;ince bir düşünce ile göğsümde iz olmaması adına. Erken kas çalıştırma hareketine başlandı. Doktorlarim hergun gelip kolumu yukari kaldirmami istediler ve her seferinde duvara bir çizik atıldı. Hastane sonrası dumbıl gibi bir ağırlık ve basketbol önerisiyle kaslarım cok iyi oranda eşitsizliği yok olmaya başladı. Fark ciddi oranda kayboldu. Çocuk sahibi olana kadar çok rahatsız edici bir fark yoktu.Anne olup emzirme sırasında iki göğsümden eşit süt gelip emzirmeme rağmen sağ göğsüm daha küçük ve dik kalırken sol göğsüm ciddi oranda büyüdü ve sarktı ve asimetri dahada çoğalıyor. Benim sormak istediğim meme estetik operasyonu olmak istediğimde SSK bu operasyonu karşılıyor mu?

      Uzm. Fzt. Onur ErtuğrulYayın tarihi3:12 pm - Mar 16, 2022

      Örnek verecek olursak meme ağırlığına bağlı bel, boyun, omuz ağrılarına sahip kişilerin meme küçültme ameliyatını 3 hekimden oluşan kurul onaylarsa SGK karşılıyor. Böyle özel durumlarda da kurul karanına göre SGK karşılayabiliyor. Hekiminize danışırsanız size daha iyi bilgi verebilir.

    Bir cevap yazın